白细胞介素18; IL18
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
APLD,易感性巴拉克-西蒙斯综合症头胸型脂肪营养不良脂肪营养不良,部分性,进行性有证据表明,在某些情况下,编码核纤层蛋白核纤层蛋白 B2(LMNB2;LMNB2...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
HGNC 批准的基因符号:GDF9细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,861,185-132,866,651(来自 NCBI)▼...
肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生(LCAH) 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白(STAR;...
与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型(FPLD4) 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因(170...
CDG Ic; CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征,I 型,多醇连接寡糖糖基化缺陷,前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征; CDGS5,前 先天性糖基化...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形,男性,伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体:17-酮类...
身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良,伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A1细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:6,633,440-6,674,386(来自 NCBI)▼ ...
肌营养不良,肢带,2E 型; LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4(LGMDR4) 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖(SGCB; 600900...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
尝试怀孕是什么感觉?终于尝试了,感觉头晕又兴奋!它每天醒来都会揉着你的肚子,希望里面有一个小人。它正在跑进浴室,让你早上撒尿(因为你知道这是最好的时间),用一根棍...
HGNC 批准的基因符号:LMNB2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,428,166-2,456,959(来自 NCBI)▼ ...
由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...
对于怀孕困难的夫妇,可以咨询几位不同的医生和专家,以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说,主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...
决定您已准备好开始或扩大您的家庭是一个激动人心的时刻。但随着几个月过去,妊娠试验仍没有呈阳性,您可能会开始怀疑是否出了什么问题,这是正常的。 大约 19%的人在一...
对于难以怀孕的夫妇来说,很自然地会想:不孕症有多常见?简单的答案:相当常见!近 15% 的夫妇在怀孕或生孩子至足月时会遇到一些麻烦。尽管存在常见的误解,但不孕症也...
那么,您已被正式诊断出患有多囊卵巢综合症,并且想知道有哪些治疗方案可供选择。好吧,不用再犹豫了,因为我们已经编制了治疗/管理 PCOS 症状的完整选项列表!快速回...
多囊卵巢综合症(PCOS)是一种会影响女性生育能力的疾病,具体取决于严重程度和年龄。多囊卵巢综合症会导致激素失衡,从而影响排卵、促进面部毛发过度生长并引起痤疮。多...
多囊卵巢综合症(PCOS) 是最常见的内分泌疾病之一,影响十分之一的育龄妇女。尽管这种情况实际上很常见,但关于多囊卵巢综合症仍存在许多误区和令人困惑的地方。不幸的...
九月是 PCOS 意识月!为了提高人们的认识并帮助进一步教育女性了解这种情况,我们编制了一份多囊卵巢综合症最常见症状的快速清单。什么是多囊卵巢综合症?PCOS 是...
在“受孕窗口期”高峰期后尝试怀孕女性的生育能力在 20 多岁左右,此后生育能力开始迅速下降。到 35 岁时,卵巢储备正常的健康女性每月怀孕的几率不到 15%。这没...
去年,美国有近 5000 万 15 至 49 岁的女性采取了节育措施。那么,从小就服用避孕药(BCP)或其他避孕药会影响以后的生育吗?我们经常收到这个问题,希望花...
不孕不育有多常见?据估计,15 岁至 44 岁之间的女性中有五分之一存在怀孕困难。如果一对夫妇或个人在一年内尝试怀孕但未能怀孕,则被视为医学上不孕不育。当女性超过...
基因检测有很多缩写词,在我们开始讨论之前,这里有一个快速指南!其中最重要的两个是:PGT-A:植入前非整倍体基因检测PGT-M:单基因疾病的植入前基因检测如果您正...