常染色体

F11 缺陷血浆凝血活酶缺乏症PTA 缺乏罗森塔尔综合症因子 XI 缺乏是由染色体 4q35 上的 F11 基因（264900） 的纯合、复合杂合或杂合突变引起的...

尽管据说同卵（MZ）双胞胎的频率不受遗传因素的影响，但 Harvey 等人（1977）报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭，并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同...

HGNC 批准的基因符号：FMN2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:240,091,883-240,475,187（来自 NCBI）▼ 说...

锥光感受器 cGMP 门控通道环核苷酸门控通道，嗅觉，3；CNG3HGNC 批准的基因符号：CNGA3细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2...

核苷磷酸化酶； NP嘌呤核苷：正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PNP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,469,4...

第九因子血浆凝血活酶成分；PTCHGNC 批准的基因符号：F9细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,530,739-139,563...

SELI乙醇胺磷酸转移酶1； EPT1HGNC 批准的基因符号：SELENOI细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,346,143-...

阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3（小头畸形型）； THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形，也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3（THMD3），是由染...

有证据表明色素性视网膜炎 80（RP80） 是由染色体 16p13 上的 IFT140 基因（614620） 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎遗传异质...

散光（来自希腊语“a”，意思是“不存在”，“stigma”意思是“点”）是一种通过屈光介质进入眼睛的平行光线没有聚焦在单个点上的情况。观点。角膜和非角膜因素都会导...

二尖瓣关闭不全、传导性耳聋以及颈椎、腕骨和跗骨的融合有证据表明心椎颈面综合征（CSCF） 是由染色体 6q15 上的 MAP3K7 基因（602614） 杂合突变...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号：CTCF细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,562,526-67,639,185...

有证据表明肾发育不全/发育不全-2（RHDA2） 是由染色体 8p22 上的 FGF20 基因（605558） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明...

面性肾综合征DBS/FOAR 综合征膈疝、脐膨出、胼胝体缺失、远距症、近视、感觉神经性耳聋和蛋白尿 Donnai-Barrow 综合征是由染色体 2q31 上的 ...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 27（COXPD27） 是由染色体 13q34 上的 CARS2 基因（612800） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

GSD IXc 糖原累积病 IXc（GSD9C） 是由 PHKG2 基因（172471） 的纯合和复合杂合突变引起，该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 38（COXPD38） 是由染色体 1q23 上 MRPS14 基因（611978） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...

有证据表明锥杆营养不良-18（CORD18） 是由染色体 4p15 上的 RAB28 基因（612994） 的纯合突变引起的。有关锥杆营养不良（CORD） 的一般...

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