糖基转移酶样结构域蛋白 2；GTDC2染色体3开放解读码组39; C3ORF39AGO61HGNC 批准的基因符号：POMGNT2细胞遗传学位置：3p22.1 基...

MYOSPRYN三联基序含有蛋白 76；TRIM76HGNC 批准的基因符号：CMYA5细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,689...

肌营养不良蛋白相关糖蛋白，35-KDHGNC 批准的基因符号：SGCG细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,160,508-2...

有证据表明常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 3（EDMD3） 是由染色体 1q21 上 LMNA 基因（150330） 的纯合突变引起...

肌营养不良，肢带，2J 型；LGMD2J 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 10（LGMDR10） 是由染色体 2q31 上 titin 基因（TTN; ...

先天性肌营养不良症，与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B14 型；MDDGB14）是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

层粘连蛋白A；LAMAHGNC 批准的基因符号：LAMA1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:6,941,742-7,117,79...

解链蛋白酶-α, 小鼠, 同系物; MLTNHGNC 批准的基因符号：ADAM12细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:126,012...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

高尔基圈套，27-KD； GS27膜蛋白HGNC 批准的基因符号：GOSR2细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46,923,16...

有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 5（EDMD5） 是由染色体 14q23 上 SYNE2 基因（608442） 的杂合突变引起的。有关 E...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

亲环蛋白3； CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号：PPIF细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:79,347,469-79,3...

多系统蛋白质病 1； MSP1肌营养不良，肢带，伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...

旋转腹部，果蝇，同源； RTHGNC 批准的基因符号：POMT1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,502,918-131,5...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号：TTN细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,525,989-178,807,423（来自 NCB...

肌肉萎缩症，肢带，2D 型； LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症，2 型； DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...

MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白； TTIDHGNC 批准的基因符号：MYOT细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,867,...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA； ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体：粘脂增多症 III α/β，非典...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 1； CUGBP1CUG结合蛋白； CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白，50-KD； NAB50布鲁诺式 2；BRU...

HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号：HNRNPDL细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GR...

SLIM1FHL1AKYOT，小鼠，同系物此条目中涉及的其他实体：FHL1B，包含更纤薄，已包含FHL1C，包括HGNC 批准的基因符号：FHL1细胞遗传学位置：...

伴有鱼鳞病的中性脂质储存病； NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征； DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...

贝勒姆肌病良性先天性肌病，伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症，肢带，常染色体显性遗传 5； LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1（BTHLM1） ...

转移-SR； TRNSRHGNC 批准的基因符号：TNPO3细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,954,185-129,056,...

含异戊二烯合酶结构域的蛋白质； ISPDHGNC 批准的基因符号：CRPPA细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:16,087,525-1...

肌营养不良，肢带，2E 型； LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4（LGMDR4） 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖（SGCB; 600900...