有证据表明家族偏态 X 失活-1（SKI1）是由染色体 Xq13 上的 XIST 基因（314670）突变引起的。▼ 说明在哺乳动物中，雌性中两个 X 染色体基因...

突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体：包括 CPG2 同种型；CPG...

Ionasescu 等人（1984）描述了分别年龄为 28 岁和 5 岁的母亲和女儿，她们在出生时就出现了轻度至中度的面部和肩部肌肉无力和萎缩，并且进展程度很小。...

SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症；KWS脊髓性肌肉萎缩症，轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症（SMA3）是由染色体5q13上的SMN1基...

肌营养不良症，肢带，2L 型；LGMD2L由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-12（LGMDR12）是由染色体 11p14 上 ANO5 基因（6086...

色素性视网膜炎 15；RP15锥杆退化，X染色体连锁杂合子女性中伴有视网膜反射的脉络膜视网膜变性有证据表明视网膜色素变性-3（RP3）是由染色体 Xp11 上的 ...

肌营养不良症，肢带，1E 型；LGMD1E肌营养不良症，肢带，1D 型，前；LGMD1D，前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1（LGMDD1）（以前的 ...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

粘着斑激酶；FAK粘着斑激酶 1；FAK1HGNC 批准的基因符号：PTK2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:140,657,900-...

肌营养不良症，先天性，POMT2 相关这种智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良聚糖病（B2型，MDDGB2）是由染色体14q24.3上的POMT2基因（60...

FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良，2 型肌营养不良症，面肩肱型，1B 型；FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2（FSHD2）是由染色体 18p1...

细胞遗传学定位：8p22-q11 基因组坐标（GRCh38）：8:12,800,001-54,600,000▼ 临床特征Mahjneh et al.（2003）报...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...

EMERY-DREIFUSS 肌营养不良症 4 多种功能 有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 4（EDMD4） 是由染色体 6q25 上 SY...

糖基转移酶样结构域蛋白 2；GTDC2染色体3开放解读码组39; C3ORF39AGO61HGNC 批准的基因符号：POMGNT2细胞遗传学位置：3p22.1 基...

MYOSPRYN三联基序含有蛋白 76；TRIM76HGNC 批准的基因符号：CMYA5细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,689...

肌营养不良蛋白相关糖蛋白，35-KDHGNC 批准的基因符号：SGCG细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,160,508-2...

有证据表明常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 3（EDMD3） 是由染色体 1q21 上 LMNA 基因（150330） 的纯合突变引起...

肌营养不良，肢带，2J 型；LGMD2J 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 10（LGMDR10） 是由染色体 2q31 上 titin 基因（TTN; ...

先天性肌营养不良症，与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B14 型；MDDGB14）是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

层粘连蛋白A；LAMAHGNC 批准的基因符号：LAMA1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:6,941,742-7,117,79...

解链蛋白酶-α, 小鼠, 同系物; MLTNHGNC 批准的基因符号：ADAM12细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:126,012...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

高尔基圈套，27-KD； GS27膜蛋白HGNC 批准的基因符号：GOSR2细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46,923,16...

有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 5（EDMD5） 是由染色体 14q23 上 SYNE2 基因（608442） 的杂合突变引起的。有关 E...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...