FANCONI 贫血,补充组 A; FANCA
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
Miller 等人(1968)描述了一种家族性吞噬功能障碍,其原因是血浆相关缺陷,而不是多形核白细胞功能的原发性缺陷。先证者的白细胞在她自己的血浆中孵育后,显示出...
X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征;XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征;DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征,X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...
家族性纤溶亢进,由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...
A 级清道夫受体,2 级成员; SCARA2HGNC 批准的基因符号:MARCO细胞遗传学定位:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:118,942,19...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
IL17RHGNC 批准的基因符号:IL17RA细胞遗传学定位:22q11.1 基因组坐标(GRCh38):22:17,085,000-17,115,693(来自...
MAP19,包含HGNC 批准的基因符号:MASP2细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,026,523-11,047,239(来...
五聚环蛋白 4, LONGHGNC 批准的基因符号:PTX4细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,485,886-1,488,94...
H 因子相关基因 4; FHR4CFHL4此条目中涉及的其他实体:FHR-4A,包含FHR-4B,包括HGNC 批准的基因符号:CFHR4细胞遗传学位置:1q31...
表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号:DMBT1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:...
异染性白质脑病脑硬化症,弥漫性,异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...
肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D; SP-D表面活性剂相关蛋白,肺 4; SFTP4胶原凝集素7; COLEC7HGNC 批准的基因符号...
L-FICOLIN; FCNL含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 2 P35调理素P35HGNC 批准的基因符号:FCN2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组...
免疫球蛋白超家族蛋白 Z39IG; Z39IG免疫球蛋白超家族的补体受体; CRIGHGNC 批准的基因符号:VSIG4细胞遗传学位置:Xq12 基因组坐标(GR...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
NCF,40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号:NCF4细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,861,006-36,...
念珠菌病,家族性,2;CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明,immunodeficiency-103(I...
凝集素,C 型,超级家族成员 12;CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体;BGRHGNC 批准的基因符号:CLEC7A细胞遗传学位置:12...
核激素受体1;NUC1NUCI 基因;NUCIPPAR-β;PPARBHGNC 批准的基因符号:PPARD细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38...
MINDINM-SPONDINHGNC 批准的基因符号:SPON2细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,166,932-1,208,8...
C5 缺乏症▼ 临床特征补体第五成分(C5)功能障碍被发现是先证者、她的母亲和其他 15 名亲属血清吞噬增强活性缺陷的基础(Miller 和 Nilsson,19...
懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征(PFITS)是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病,具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...
AHSG 基因编码一种多功能磷酸化细胞外钙调节糖蛋白,该糖蛋白在多种生理过程中发挥重要作用(Reza Sailani 等人总结,2017 年)。▼ 克隆与表达An...
CDC14A基因是一种进化/保守的双特异性蛋白磷酸酶,在不同的生物体中发挥不同的作用。据报道,人类CDC14A突变可导致男性不育和女性先天性耳聋,CDC14A缺陷...
二孩政策全面放开后,诸多有需求的高龄女性欢呼雀跃,“孕心”萌动,生殖门诊也因此迎来了咨询、治疗的“高龄潮”。然而,随着年龄的增长,女性生育力呈现出一个由盛至衰的过...
为什么女人过了35岁就特别容易老?很难怀孕?因为90%的人都不知道每天重复性的习惯在伤害着卵巢!月光族是银行户头没存多少钱,薪水一到手,月中就花得所剩无几。但从来...
鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人(1990)克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...
做试管婴儿期间很多姐妹都有这样一个疑问,就是移植成功后为什么会还会出现胎停的情况呢?是做试管婴儿才会出现胎停的情况吗?其实,不管是自然受孕还是做试管婴儿都是会出现...
二孩生育,你作好“心理准备”了吗?对于准备生育“二孩”的夫妇来讲,有些事业正处于上升期,工作本来就忙,在家中也是上有老,下有小,本来就有“中年危机”。还有很多准妈...