脑桥小脑发育不全,1C 型;PCH1C
髓鞘形成低下伴脊髓性肌萎缩和小脑发育不全此处使用数字符号(#)是因为有证据表明脑桥小脑发育不全1C型(PCH1C)是由染色体13q13上的EXOSC8基因(606...
髓鞘形成低下伴脊髓性肌萎缩和小脑发育不全此处使用数字符号(#)是因为有证据表明脑桥小脑发育不全1C型(PCH1C)是由染色体13q13上的EXOSC8基因(606...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
p38-相互作用蛋白;P38IP染色体 13 开放解读码组 19; C13ORF19HGNC 批准的基因符号:SUPT20H细胞遗传学定位:13q13.3 基因组...
HGNC 批准基因符号:FREM2细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,687,077-38,887,131(来自 NCBI)▼...
FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
E74 样因子 1ETS相关转录因子ELF1HGNC 批准的基因符号:ELF1细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:40,931,9...
HGNC 批准的基因符号:EPSTI1细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:42,886,388-42,992,241(来自 NCB...
RFC,38-KD 子单元RFC5,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RFC3细胞遗传学位置:13q13.2 基因组坐标(GRCh38):13:33,818,...
HGNC 批准的基因符号:UFM1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,349,851-38,363,619(来自 NCBI)U...
CK1-αCK1HGNC 批准基因符号:CSNK1A1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,492,982-149,551,439(来...
神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因(600185) 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
PDS5,内聚力维持调节剂,酿酒酵母,B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号:PDS5B细胞遗传学位置:13q13...
有证据表明弗雷泽综合征 2(FRASRS2) 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因(608945) 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...
染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...
弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1(FRASRS1) 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因(607...
鸟氨酸转运蛋白,线粒体,1;ORNT1HGNC 批准的基因符号:SLC25A15细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:40,789,...
毛茸茸的果蝇,同源13 号染色体开放解读码组 14; C13ORF14HGNC 批准的基因符号:FRY细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):...
细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-39,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...
LIPOMA HMGIC 融合伙伴;LHFP此条目中涉及的其他实体:包含 LHFP/HMGIC 融合基因HGNC 批准的基因符号:LHFPL6细胞遗传学位...
与气孔素相关的嗅觉蛋白;SROHGNC 批准的基因符号:STOML3细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,965,925-38,...
细胞遗传学位置:13q13.3-q21 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-72,800,000有关轴后多指畸形(PAP) 的一般表型描述和遗...
脆弱场地 FRA13A,包括在内HGNC 批准的基因符号:NBEA细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,942,270-35,6...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:SOHLH2细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,168,217-36,214,556(来自 NCBI...
肿瘤性钙质沉着症,高磷酸盐血症,家族性;HFTC肿瘤性钙质沉着,伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着,原发性高磷酸盐血症;PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...
有证据表明原发性肺动脉高压 2(PPH2) 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因(603295) 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...
有证据表明高磷血症家族性肿瘤钙质沉着症 3(HFTC3) 是由染色体 13q13 上 KL 基因(604824) 的纯合突变引起的。 据报道,有一名这样的患者。▼...
瞬态受体电位通道 4瞬时受体电位,果蝇,4 的同系物; TRP4TRPC4-α此条目中代表的其他实体:包含 TRPC4-βHGNC 批准的基因符号:TRPC4细胞...