13q13

髓鞘形成低下伴脊髓性肌萎缩和小脑发育不全此处使用数字符号(#)是因为有证据表明脑桥小脑发育不全1C型(PCH1C)是由染色体13q13上的EXOSC8基因(606...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...

RFC,38-KD 子单元RFC5,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RFC3细胞遗传学位置:13q13.2 基因组坐标(GRCh38):13:33,818,...

神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因(600185) 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,...

PDS5,内聚力维持调节剂,酿酒酵母,B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号:PDS5B细胞遗传学位置:13q13...

有证据表明弗雷泽综合征 2(FRASRS2) 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因(608945) 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...

染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1(FRASRS1) 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因(607...

毛茸茸的果蝇,同源13 号染色体开放解读码组 14; C13ORF14HGNC 批准的基因符号:FRY细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):...

细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-39,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...

与气孔素相关的嗅觉蛋白;SROHGNC 批准的基因符号:STOML3细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,965,925-38,...

细胞遗传学位置:13q13.3-q21 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-72,800,000有关轴后多指畸形(PAP) 的一般表型描述和遗...

脆弱场地 FRA13A,包括在内HGNC 批准的基因符号:NBEA细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,942,270-35,6...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...

有证据表明原发性肺动脉高压 2(PPH2) 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因(603295) 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...