肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-110（DFNB110）是由染色体14q12上的COCH基因（603196）纯合突变引起的。据报道，就有这...

白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号：LTB4R2细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:2...

HGNC 批准基因符号：GPR33细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:31,482,875-31,488,039（来自 NCBI）▼ 说...

常染色体显性先天性角化不良-3（DKCA3）是由染色体 14q12 上的 TINF2 基因（604319）杂合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一种遗传性骨髓衰...

多跨膜蛋白，70 KD；HMP70HGNC 批准的基因符号：TM9SF1细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,189,149-24,...

TSSK5HGNC 批准的基因符号：TSSK4细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,205,696-24,208,248（来自 NC...

SDR 家族，成员 1HGNC 批准的基因符号：DHRS1细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,290,598-24,299,780...

HGNC 批准基因符号：TRAC细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,547,506-22,552,132（来自 NCBI）T ...

锌、无名指之间和泛素相关域；ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白；HOIPHGNC 批准的基因符号：RNF31细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

核苷磷酸化酶； NP嘌呤核苷：正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PNP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,469,4...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

有证据表明先天性心脏缺陷和外胚层发育不良（CHDED） 是由染色体 14q12 上 PRKD1 基因（605435） 的杂合突变引起的。▼ 临床特征西夫林等人（2...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 2 中HGNC 批准的基因符号：NEK2细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:211,658,256...

RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人（1999）报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

S/G2 核抗原； SG2NAHGNC 批准的基因符号：STRN3细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,893,804-31,026...

GTP 酶激活蛋白，RHO，5；RHOGAP5HGNC 批准的基因符号：ARHGAP5细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:32,077,...

GMP还原酶2HGNC 批准的基因符号：GMPR2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,232,622-24,239,242（来自 ...

锌指蛋白 258； ZNF258锌指床结构域蛋白 7； ZBED7BUSTER2KIAA1353HGNC 批准的基因符号：ZMYM6细胞遗传学位置：1p34.3 ...

腺苷酸环化酶4HGNC 批准的基因符号：ADCY4细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,318,359-24,335,071（来自 ...

蛋白酶体激活剂 28-βPA28-β； PA28BMCP 激活剂，31-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：PSME2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GR...

SLY1，酿酒酵母，同源物；SLY1RA410HGNC 批准的基因符号：SCFD1细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,622,25...

HGNC 批准的基因符号：NEDD8细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,216,857-24,232,367（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SDR39U1细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,439,766-24,442,843（来自 NCBI）...

TIN2HGNC 批准的基因符号：TINF2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,239,639-24,242,673（来自 NCB...

NK2，果蝇，8 的同源物； NKX2.8NK2，果蝇，H的同源物； NKX2HNKX2-9，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：NKX2-8细胞遗传学位置：1...