1q43

高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 互补型；HMAG

由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 补充型甲钴胺缺乏症，cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血（cblG 互补型）...

日期: 2026-08-08
分类: 遗传基因

牙齿发育，选择性，9；STHAG9

有证据表明选择性牙齿发育不全-9（STHAG9）是由染色体1q43上的GREM2基因（608832）杂合突变引起的。有关选择性牙齿发育不全的一般表型描述和遗传异质...

日期: 2026-07-02
分类: 遗传基因

富马酸酶缺乏症; FMRD

FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因（FH;）纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症（FMRD）136850）在染色体 1q43 上。FH基因杂合...

日期: 2026-06-10
分类: 遗传基因

巨脑-多小脑回-多趾-积水综合征1; MPPH1

巨脑畸形、多小脑回症、巨大胼胝体综合征；MPPHMEG-PMG-MEGACC 综合征巨脑畸形、巨大胼胝体和完全缺乏运动发育巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-...

日期: 2026-05-28
分类: 遗传基因

G 蛋白信号传导调节剂 7; RGS7

HGNC 批准基因符号：RGS7细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:240,774,742-241,357,230（来自 NCBI）▼ 克隆...

日期: 2026-04-15
分类: 遗传基因

BECLIN 2; BECN2

BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号：BECN2细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:24...

日期: 2026-03-12
分类: 遗传基因

常染色体隐性耳聋 45；DFNB45

细胞遗传学定位：1q43-q44 基因组坐标（GRCh38）：1:236,400,001-248,956,422▼ 临床特征Bhatti等人（2008）研究了一个...

日期: 2026-01-20
分类: 遗传基因

中心体蛋白，170-KD；CEP170

KIAA0470HGNC 批准的基因符号：CEP170细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:243,124,428-243,255,785（来...

日期: 2025-10-25
分类: 遗传基因

NLR 家族，包含 PYRIN 结构域 3； NLRP3

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

日期: 2025-07-06
分类: 遗传基因

FORMIN 2; FMN2

HGNC 批准的基因符号：FMN2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:240,091,883-240,475,187（来自 NCBI）▼ 说...

日期: 2025-04-19
分类: 遗传基因

微管蛋白特异性伴侣 E； TBCE

辅因子EHGNC 批准的基因符号：TBCE细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,367,427-235,452,443（来自 NC...

日期: 2024-12-26
分类: 遗传基因

SHH 信号传导和纤毛发生调节器 SDCCAG8； SDCCAG8

血清学定义的结肠癌抗原 8中心体结肠癌自身抗原蛋白； CCCAPNY-CO-8SLSN7基因NPHP10 基因BBS16基因HGNC 批准的基因符号：SDCCAG...

日期: 2024-10-24
分类: 遗传基因

香叶基香叶基二磷酸合成酶 1; GGPS1

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

日期: 2024-08-20
分类: 遗传基因

蛋白质磷酸酶 1，催化亚基，α 亚型； PPP1CA

蛋白质磷酸酶 1，α 亚基； PPP1AHGNC 批准的基因符号：PPP1CA细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,398,18...

日期: 2024-06-20
分类: 遗传基因

巴代-比德尔综合征 16; BBS16

Bardet-Biedl 综合征 16（BBS16）是由染色体 1q43 上的 SDCCAG8 基因（613524）的纯合或复合杂合突变引起。 SDCCAG8...

日期: 2024-03-22
分类: 遗传基因

远端肌病，6，成人发病，常染色体显性遗传； MPD6

有证据表明常染色体显性成人发病的远端肌病 6（MPD6）是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因（102573）杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂合突变...

日期: 2023-12-16
分类: 遗传基因

核酸外切酶1； EXO1

核酸外切酶 1，酿酒酵母，HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号：EXO1细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,847,986-24...

日期: 2023-09-10
分类: 遗传基因

凝集素，半乳糖苷结合，可溶，8； LGALS8

半乳糖凝集素8前列腺癌肿瘤抗原1； PCTA1HGNC 批准的基因符号：LGALS8细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:236,518,21...

日期: 2023-08-31
分类: 遗传基因

GREMLIN 2，丹家族 BMP 拮抗剂; GREM2

GREMLIN 2 同源物，胱氨酸结超家族与 DAN 和 CERBERUS 相关的蛋白质； PRDCHGNC 批准的基因符号：GREM2细胞遗传学位置：1q43 ...

日期: 2023-07-31
分类: 遗传基因

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌； HLRC

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1，伴或不伴肾细胞癌；MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌，遗传性；LRCC平滑肌瘤，多发性皮肤；LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

日期: 2023-05-04
分类: 遗传基因

视蛋白 3;; OPN3

泛菌素脑蛋白； ECPNHGNC 批准的基因符号：OPN3细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,593,123-241,640,368...

日期: 2022-08-31
分类: 遗传基因

兰尼碱受体2; RYR2

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

日期: 2022-07-02
分类: 遗传基因

5-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸 S-甲基转移酶

同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶（ EC 2.1.1.13 ）催化，该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...

日期: 2022-05-10
分类: 遗传基因

肌病，先天性结构核心和 Z 线异常

具有结构化核心和 Z 线异常的先天性肌病（MYOCOZ）是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因（ 102573 ）的杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂...

日期: 2022-05-03
分类: 遗传基因

富马酸水合酶

富马酸水合酶或富马酸酶（ EC 4.2.1.2 ）是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson（...

日期: 2022-02-14
分类: 遗传基因

高血压

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

日期: 2022-02-08
分类: 遗传基因

系统性红斑狼疮

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE）是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

日期: 2022-02-04
分类: 遗传基因

单纯性大疱性表皮松解症 1B

有证据表明，广义中间大疱性表皮松解症单纯性 1B（EBS1B）是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因（ 148066 ）中的杂合突变引起的。另一种形式的...

日期: 2022-01-13
分类: 遗传基因

NIDOGEN 1

Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白，是基底膜的主要成分，与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物（见150320）。杜尔金等人（1988）从 cD...

日期: 2022-01-11
分类: 遗传基因

爱丁堡畸形综合症

表型是染色体畸变的结果，而不是单个基因的突变。▼ 临床特点Habel（1974）描述了一个爱丁堡家庭，其中 4 个兄弟姐妹中的 5 个婴儿（4 个女性，1 个男...

日期: 2022-01-06
分类: 遗传基因