长 QT 综合征 2; LQT2
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
细胞遗传学定位:21p13-q11 基因组坐标(GRCh38):21:1-15,000,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通常在 3 岁时...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
T2R60HGNC 批准的基因符号:TAS2R60细胞遗传学定位:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:143,443,453-143,444,409(来自 ...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
类似于酵母 18 的人类序列; HUSSY18HGNC 批准的基因符号:ABCF2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,211,4...
新生卵巢同源基因, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:NOBOX细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,396,900-144,41...
同源基因11; HOX11T 细胞白血病 3 基因; TCL3HGNC 批准的基因符号:TLX1细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10...
胰蛋白酶原 3;TRY3中胰蛋白酶原T9此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 3包含中胰蛋白酶包含胰蛋白酶原 4;尝试 4,已包含包含胰蛋白酶 4HGNC 批准的...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
青光眼,原发性开角型,成人发病有证据表明开角型青光眼-1F(GLC1F) 是由染色体 7q36 上的 ASB10 基因(615054) 杂合突变引起的。▼ 临床特...
汤姆森病;THD此条目中涉及的其他实体:MYOTONIA LEVIOR,包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直(汤姆森病)是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...
硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致的发作性脑病 有证据表明硫胺素代谢功能障碍综合征 5(THMD5)(也称为硫胺素焦磷酸激酶缺乏症引起的阵发性脑病)是由 TPK1 基因中的...
哈格曼因子HGNC 批准的基因符号:F12细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,402,141-177,409,564(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:ASB10细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,175,698-151,187,792(来自 NCBI)...
T2R59HGNC 批准的基因符号:TAS2R41细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:143,477,873-143,478,796(来自 ...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
TRANSFORMING IMMORTALIZED MAMMARY; TIMONCOGENE TIMHGNC 批准的基因符号:ARHGEF5细胞遗传学位置:7q3...
线粒体 ATP 结合框 1; MABC1MITOSURHGNC 批准的基因符号:ABCB8细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,0...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
胰蛋白酶原 1;TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号:PRSS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...
脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征(PTHS) 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因(60...
有证据表明 5 号卵巢早衰(POF5) 是由染色体 7q35 上的 NOBOX 基因(610934) 杂合突变引起的。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
细胞遗传学定位:7q35-q36 基因组坐标(GRCh38):7:143,400,001-159,345,973有关特定语言障碍的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
HGNC 批准的基因符号:PRDM12细胞遗传学位置:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:130,664,594-130,682,983(来自 NCB...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
硫胺激酶HGNC 批准的基因符号:TPK1细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,451,940-144,836,423(来自 NCBI...
嗅觉受体 1;OLFR1睾丸气味受体 OR17-4;或17-4HGNC 批准的基因符号:OR1D2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17...