不宁腿综合症,易感, 3; RLS3
细胞遗传学定位:9p24-p22 基因组坐标(GRCh38):9:1-19,900,000▼ 说明不宁腿综合症(RLS)是一种神经性睡眠/觉醒障碍,其特征是腿部在...
细胞遗传学定位:9p24-p22 基因组坐标(GRCh38):9:1-19,900,000▼ 说明不宁腿综合症(RLS)是一种神经性睡眠/觉醒障碍,其特征是腿部在...
肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15;ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号:KANK1细胞遗传学定位:9p24.3 基因组...
纤溶酶原受体KTHGNC 批准的基因符号:PLGRKT细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,357,971-5,438,377(来自 ...
RPCL1RNACHGNC 批准的基因符号:RCL1细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,792,944-4,861,066(来自 N...
早期胎盘胰岛素样肽;EPIL胎盘素HGNC 批准的基因符号:INSL4细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,231,419-5,235...
HGNC 批准的基因符号:VLDLR细胞遗传学位置:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:2,621,787-2,660,056(来自 NCBI)▼ 克隆...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
甘氨酸裂解系统 P 蛋白; GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:GLDC细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:6,532,467...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
松弛肽 H1; RLXH1HGNC 批准的基因符号:RLN1细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,334,930-5,340,916(...
多个 PDZ 结构域蛋白MUPP1HGNC 批准的基因符号:MPDZ细胞遗传学位置:9p23 基因组坐标(GRCh38):9:13,105,707-13,279,...
GLI 类似蛋白 3锌指蛋白 515; ZNF515HGNC 批准的基因符号:GLIS3细胞遗传学位置:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:3,824,...
T 细胞识别的黑色素瘤抗原 1;MART1HGNC 批准的基因符号:MLANA细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,890,889-5...
KIAA0020次要组织相容性抗原 HA-8HLA-HA8HGNC 批准的基因符号:PUM3细胞遗传学位置:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:2,80...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
染色体 9p 缺失综合征细胞遗传学位置:9p 基因组坐标(GRCh38):9:1-43,000,001它代表连续基因缺失综合征。另请参见染色体 9p24.3 缺失...
受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶,D蛋白质酪氨酸磷酸酶δ; PTPDHGNC 批准的基因符号:PTPRD细胞遗传学位置:9p24.1-p23 基因组坐标(GRCh38):...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
WAS 蛋白质家族同源物 1;WASH1WASHHGNC 批准的基因符号:WASHC1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,513-...
头发稀疏和智力低下国家统计局 Nicolaides-Baraitser 综合征(NCBRS) 是由染色体 9p24 上的 SMARCA2 基因(600014) 杂...
FORKHEAD-LIKE 9; FKHL9FKH-LIKE 9叉头相关激活剂 5;弗瑞克5HGNC 批准的基因符号:FOXD4细胞遗传学位置:9p24.3 基因...
颅缝早闭,异位性有证据表明 trigonocephaly-1(TRIGNO1) 是由染色体 8p11 上的 FGFR1 基因(136350) 杂合突变引起的。▼ ...
HGNC 批准的基因符号:DOCK8细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:211,257-465,255(来自 NCBI)▼ 描述DOCK...
PPAP2 域包含蛋白 2; PPAPDC2HGNC 批准的基因符号:PLPP6细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,662,294-...
HGNC 批准的基因符号:YPEL1细胞遗传学位置:22q11.21-q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,697,536-21,735,794(...
FCD4基因座角膜营养不良,福克斯内皮细胞,迟发性细胞遗传学定位:9p24.1-p22.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,600,001-19,900,00...
高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2(HIES2) 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...
对布德-加氏综合征(BDCHS) 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因(612309) 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因(1...
COBW 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号:ZNG1A细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:120,837-179,056(来自 N...
小脑发育不全,VLDLR 相关小脑共济失调和智力迟钝,伴或不伴四肢运动 1小脑共济失调,先天性和智力迟钝,常染色体隐性遗传失调综合征;DES▼ 说明CAMRQ1 ...