CCM

KREV 相互作用受困 1; KRIT1

CCM1基因；CCM1HGNC 批准的基因符号：KRIT1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,198,969-92,246,100...

日期: 2026-06-25
分类: 遗传基因

痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄和进行性小头畸形；SPATCCM

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形（SPATCCM）是由染色体2p14上SLC1A4基因（600229）纯合或复合杂...

日期: 2026-06-16
分类: 遗传基因

苯丙酮尿症; PKU

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

日期: 2026-04-16
分类: 遗传基因

先天性肌无力综合症，3A，慢通道；CMS3A

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明慢通道先天性肌无力综合征-3A（CMS3A）是由染色体2q37上的CHRND基因（100720）杂合突变引起的。据报道，有一...

日期: 2025-12-29
分类: 遗传基因

单核细胞分化抗原CD14；CD14

骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,631,732-140,63...

日期: 2025-12-16
分类: 遗传基因

具有 EGF 样结构域的心脏发育蛋白 1; HEG1

玻璃之心，斑马鱼，同源物，1KIAA1237HGNC 批准的基因符号：HEG1细胞遗传学定位：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,965,710...

日期: 2025-12-04
分类: 遗传基因

转移 RNA、线粒体、丝氨酸，1; MTTS1

tRNA-SER，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MT-TS1▼ 正文线粒体丝氨酸tRNA（UCN）由核苷酸7445-7516编码。▼ 等位基因变异体（9个精...

日期: 2025-11-04
分类: 遗传基因

毛细血管扩张症，遗传性出血性，4 型； HHT4

细胞遗传学位置：7p14 基因组坐标（GRCh38）：7:28,800,001-43,300,000有关遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的一般表型描述和遗传...

日期: 2025-07-12
分类: 遗传基因

累及中央锥体的黄斑营养不良; CCMD

有证据表明中央锥体受累的黄斑营养不良（CCMD）是由染色体 4q28 上 MFSD8 基因（611124）的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征罗辛等人（2015...

日期: 2025-03-20
分类: 遗传基因

先天性肌无力综合症，1A，慢通道； CMS1A

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A）是由染色体 2q31 上 CHRN...

日期: 2025-02-25
分类: 遗传基因

a脑海绵状血管瘤 3; CCM3

有证据表明脑海绵状血管瘤 3（CCM3）是由染色体 3q26 上的 PDCD10 基因（609118）杂合突变引起的。有证据表明，涉及双等位基因种系和体细胞突...

日期: 2025-01-29
分类: 遗传基因

SMAD 特异性 E3 泛素蛋白连接酶 1； SMURF1

SMAD 泛素化调节因子 1HGNC 批准的基因符号：SMURF1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,027,440-99,144...

日期: 2024-11-12
分类: 遗传基因

毛细血管畸形-动静脉畸形1； CMAVM1

毛细血管畸形-动静脉畸形； CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1（CMAVM1）是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因（139150）杂合...

日期: 2024-07-23
分类: 遗传基因

形成同源 2 结构域蛋白 3； FHOD3

FH1/FH2 域包含蛋白 2； FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号：FHOD3细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:...

日期: 2024-06-10
分类: 遗传基因

先天性肌无力综合症，4B，快速通道； CMS4B

有证据表明快通道先天性肌无力综合征 4B（CMS4B）是由染色体 17p13 上 CHRNE 基因（100725）的纯合或复合杂合突变引起。CHRNE 基因突...

日期: 2024-03-27
分类: 遗传基因

RAS 相关 C3 肉毒毒素底物 1； RAC1

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RAC1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

日期: 2024-03-20
分类: 遗传基因

MAF bZIP 转录因子； MAF

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

日期: 2024-02-18
分类: 遗传基因

TOLL样受体4； TLR4

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

日期: 2023-12-05
分类: 遗传基因

整合素，β-1，结合蛋白，1； ITGB1BP1

整合素细胞质域相关蛋白 1；ICAP1此条目中代表的其他实体：ICAP1A，已包含ICAP1B，已包含HGNC 批准的基因符号：ITGB1BP1细胞遗传学位置：2...

日期: 2023-10-22
分类: 遗传基因

婴儿毛细血管瘤

HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变，涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤，发生率高达 10%（Mullike...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

先天性肌无力综合症，4A，慢通道； CMS4A

以前为 Ia1 型先天性肌无力综合征；CMS1A1，以前CMS Ia1，以前▼ 描述慢通道先天性肌无力综合征（SCCMS）是一种突触后神经肌肉接头（NMJ）疾...

日期: 2022-08-29
分类: 遗传基因

程序性细胞死亡 10; PDCD10

CCM3 基因TFAR15HGNC 批准的基因符号：PDCD10细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:167,683,297-167,73...

日期: 2022-07-15
分类: 遗传基因

丝裂原激活激酶激酶激酶 3; MAP3K3

MAP/ERK 激酶激酶 3； MEKK3MAPKKK3HGNC 批准的基因符号：MAP3K3细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:6...

日期: 2022-07-11
分类: 遗传基因

RET 原癌基因; RET

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

日期: 2022-07-06
分类: 遗传基因

伴有其他眼部异常的角膜混浊

眼前节发育不全 7（ASGD7）是由染色体 2p25 上的 PXDN 基因（ 605158 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育异常（ASGD ...

日期: 2022-05-13
分类: 遗传基因

肌无力综合征，先天性，3B，快通道

快速通道先天性肌无力综合征 3B（CMS3B）是由染色体 2q37 上的 CHRND 基因（ 100720 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

日期: 2022-04-19
分类: 遗传基因

血红蛋白——β基因座

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ）和β（HBB）基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

日期: 2022-03-09
分类: 遗传基因

RAS p21 蛋白激活剂 1

RAS 基因家族编码参与控制细胞增殖和分化的膜相关鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（p21）。与其他鸟嘌呤结合蛋白（例如异源三聚体 G 蛋白）类似，RAS 蛋白在活性鸟苷三磷...

日期: 2022-03-01
分类: 遗传基因

整合素，β-1

纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基（Pytela 等人，1986 年；Johansson 等人，1987 年）。Hynes（1987）提出...

日期: 2022-02-09
分类: 遗传基因

TPP1相关神经元蜡样质脂褐质沉积病是什么

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

日期: 2022-01-28
分类: 遗传基因