免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

TCL1淋巴瘤/白血病，T 细胞HGNC 批准的基因符号：TCL1A细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,709,947-95...

小町等人（1994） 描述了一名 60 岁女性的一种独特的常染色体隐性遗传病，该女性是表亲交配的产物，该女性患有亚急性进行性运动神经元疾病以及轻度眼肌麻痹和痴呆。...

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 17；WBSCR17GalNAc 转移酶 17；GalNAcT17UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙...

HGNC 批准的基因符号：QRICH2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,274,049-76,310,964（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：PNO1细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,157,888-68,176,238（来自 NCBI）▼ 说明P...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

锌指蛋白 151； ZNF151MYC 相互作用锌指蛋白 1； MIZ1HGNC 批准的基因符号：ZBTB17细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

SPACRCANIPM200HGNC 批准的基因符号：IMPG2细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,222,546-101,32...

COP、ZETA-2HGNC 批准的基因符号：COPZ2细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,026,167-48,048,0...

HGNC 批准的基因符号：GPC1细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,435,663-240,468,076（来自 NCBI）▼...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

眼底黄色出现症，STARGARDT病-4（STGD4） 是由 prominin-1 基因（PROM1; 604365） 杂合突变引起的。有关眼底黄色斑点症、STA...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2W 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体显性遗传，2W 型 有证据表明 2W 型腓骨肌萎缩症（CMT2W） 是由染色...

HGNC 批准的基因符号：PRSS56细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,520,388-232,525,716（来自 NCBI...

BNP脑钠肽，脑型HGNC 批准的基因符号：NPPB细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,857,464-11,858,945（来...

RPTP-σHGNC 批准的基因符号：PTPRS细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,205,508-5,340,812（来自 N...

晚期包膜蛋白 1； LEP1此条目中涉及的其他实体：包含晚期玉米化包膜基因簇LCE 基因簇，包括HGNC 批准的基因符号：LCE1A细胞遗传学位置：1q21.3 ...

Skre 和 Loken（1970）在一对兄妹中描述了一种疾病，其临床特征为弗里德赖希共济失调，晚期为肌阵挛性癫痫和进行性痴呆。神经病理学研究表明，弗里德赖希共济...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

HGNC 批准的基因符号：A2ML1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,822,621-8,887,459（来自 NCBI）α...

前列腺六跨膜上皮抗原1；STEAP1 STEAPHGNC 批准的基因符号：STEAP1细胞遗传学位置：7q21.13 基因组坐标（GRCh38）：7:90,154...

RGP1 逆行高尔基体转移，酿酒酵母，同源KIAA0258HGNC 批准的基因符号：RGP1细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,7...

6 号染色体开放解读码组 55； C6ORF55SKD1-结合蛋白1； SBP1裂解物相互作用蛋白 5； LIP5VTA1，酵母，的同源物 多巴胺反应基因 1； ...

RNA 聚合酶 III 转录本 5； Y5HGNC 批准的基因符号：RNY5细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,941,488-...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...