氨基酸

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 14NUDIX 主题 14尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸酶; UGPPUDPG焦磷酸酶UGPP酶HGNC 批准的基因符号:NUDT1...

脯氨酸酶缺乏症是由染色体 19q13 上的 PEPD 基因(613230) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病,...

HGNC 批准的基因符号:PCDH15细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:53,802,771-55,627,942(来自 NCBI...

层粘连蛋白受体 1; LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体,67-KD; 67LRHGNC 批准的基因符号:RPSA细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRC...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...

DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:PCNA细胞遗传学位置:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,114,953-5,126,6...

N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶样蛋白; ASAHLASAH 样蛋白质酸性神经酰胺酶样蛋白HGNC 批准的基因符号:NAAA细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GR...

结肠癌和肝肿瘤过度表达基因; CHTOG果蝇迷你纺锤体,同系物; MSPSKIAA0097HGNC 批准的基因符号:CKAP5细胞遗传学位置:11p11.2 基因...

CPA3HGNC 批准的基因符号:CPA4细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,293,161-130,324,180(来自 NC...

肾脏钙粘蛋白KSP-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CDH16细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,908,122-66,91...

鞭毛内转移 57,衣藻,同源物雌激素相关受体-β-样1; ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子;HIPPIHGNC 批准的基因符号:IFT57细胞遗传学位置:...

黑色素瘤衍生的含有亮氨酸拉链的核外因子; MLZEHGNC 批准的基因符号:GSDMC细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:129,70...

跨膜蛋白 49; TMEM49HGNC 批准的基因符号:VMP1细胞遗传学位置:17q23.1 基因组坐标(GRCh38):17:59,707,654-59,84...

OPIORPHIN富含脯氨酸的泪液蛋白 1; PROL1PRL1富含脯氨酸的碱性泪液蛋白; BPLPHGNC 批准的基因符号:OPPRN细胞遗传学位置:4q13....

乳头瘤病毒结合因子; PBFHD 基因调控区结合蛋白 2; HDBP2HGNC 批准的基因符号:ZNF395细胞遗传学位置:8p21.1 基因组坐标(GRCh38...