有证据表明锥杆营养不良-18（CORD18） 是由染色体 4p15 上的 RAB28 基因（612994） 的纯合突变引起的。有关锥杆营养不良（CORD） 的一般...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经病 3（SCAN3） 是由染色体 1p32 上 COA7 基因（615623） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

泛醇-细胞色素 c 还原酶，6.4-KD 亚基；UQCRHGNC 批准的基因符号：UQCR11细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1...

NAION，易感性视神经病变、前部缺血、易感 编码糖蛋白 Ib-α（GP1BA; 606672） 的基因的多态性导致对非动脉炎性前部缺血性视神经病变的易感性。▼ ...

C 末端调节蛋白； CTMPHGNC 批准的基因符号：THEM4细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,870,866-151,90...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

RING3 样基因； RING3L开放解读码组X； ORFXHGNC 批准的基因符号：BRD3细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134...

原发性纤毛运动障碍，44 ，无反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 44（CILD44） 是由染色体 3p24 上的 NEK10 基因（618726） 纯合突变引起...

RAD51，酿酒酵母，C 的同源物HGNC 批准的基因符号：RAD51C细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,692,573-58,...

尿素转运蛋白，肾； UTR尿素转运蛋白2； UT2尿素转运蛋白 A，小鼠，同系物；UTAHGNC 批准的基因符号：SLC14A2细胞遗传学位置：18q12.3 基...

单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁； EBSPA 有证据表明伴有幽门闭锁的单纯性大疱性表皮松解症 5C（EBS5C） 是由染色体 8q24 上编码凝集素（PLEC;...

双磷酸甘油酸变位酶缺乏症双磷酸甘油变位酶缺乏症BPGM 缺乏红细胞二磷酸甘油酸变位酶缺乏症DPGM 缺乏家族性红细胞增多症 8（ECYT8） 是由染色体 7q33...

HGNC 批准的基因符号：ART3细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:76,011,190-76,112,786（来自 NCBI）▼ 说...

膜联蛋白I； ANX1脂皮质素I； LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号：ANXA1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:73,1...

白细胞介素 4 受体，α； IL4RAHGNC 批准的基因符号：IL4R细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,313,756-2...

HGNC 批准的基因符号：NFX1细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,290,516-33,371,157（来自 NCBI）▼ 说...

p112HGNC 批准的基因符号：PSMD1细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,056,867-231,172,827（来自 N...

VTRNA2非编码 RNA 886； NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3； CBL3HGNC 批准的基因符号：V...

大量的 SH3 域；POSH； POSH1环指蛋白14； RNF142HGNC 批准的基因符号：SH3RF1细胞遗传学位置：4q32.3-q33 基因组坐标（GR...

GEFS+，类型 10；GEFS+10 有证据表明全身性癫痫伴热性惊厥加 10（GEFSP10） 是由染色体 5p12 上的 HCN1 基因（602780） 杂合...

17 号染色体开放解读码组 95； C17ORF95HGNC 批准的基因符号：METTL23细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

HGNC 批准的基因符号：NALCN细胞遗传学位置：13q32.3-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:101,053,776-101,417,...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 19（MC4DN19） 是由染色体 20p11 上 PET117 基因（614771） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样...

GASDERMIN-LIKE; GSDMLHGNC 批准的基因符号：GSDMB细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,904,59...

LAMA3，前HGNC 批准的基因符号：LAMA4细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,107,931-112,254,985（来自 ...

黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1，前此条目中涉及的其他实体：包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...

转运蛋白相关蛋白，伽马亚基； TRAPGHGNC 批准的基因符号：SSR3细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:156,539,553-...

奥塞博德等人（1998） 描述了一名白人女性的研究结果和临床过程，报告时年龄为 23.5 ，她从童年起就因一种以前未描述过的综合征而接受随访，即长骨干骺端疼痛性骨...