精神发育迟滞，X染色体连锁73； MRX73细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,600,001-17,400,000▼ 临床特征马丁...

有证据表明生精衰竭 13（SPGF13） 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因（601689） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...

基底膜胶原蛋白，α-6HGNC 批准的基因符号：COL4A6细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,155,614-108,439,...

有证据表明，伴或不伴中线脑缺陷（CDLS3） 的 Cornelia de Lange 综合征 3 是由染色体 10q25 上 SMC3 基因（606062） 的杂...

磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号：PDE6C细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷 6（CBAS6） 是由染色体 3p14 上 ACOX2 基因（601641） 的纯合突变引起的。有关先天性胆汁酸合成缺陷的一般表型...

大脑-4； BRN4HGNC 批准的基因符号：POU3F4细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:83,508,290-83,512,127...

FLJ11222HGNC 批准的基因符号：MNS1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,428,724-56,465,137（来...

细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,300,001-38,300,000有证据表明伴有小角膜的缺损性巨眼症（MACOM） 是一种连...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-1（PCLD1） 是由染色体 19p13 上的 PRKCSH 基因（177060） 杂合突变引起的。▼ 说明多囊肝病-1 是一...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

嘌呤受体 P2X1； P2X1P2X 受体，亚基 1HGNC 批准的基因符号：P2RX1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,89...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏（GCCD4） 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因（607878） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...

FACB范科尼全血细胞减少症，2 型； FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因（300515） 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（...

PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号：PEX7细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:136,822,592-...

精质纤溶酶HGNC 批准的基因符号：PYY2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,226,563-28,228,060（来自 N...

眼球震颤，先天性运动，1眼球震颤 1，婴儿，X 连锁眼球震颤，婴儿特发性，前； IIN，前此条目中涉及的其他实体：眼球震颤，婴儿周期性交替，X 连锁，包括；包含西...

神经病，远端遗传性运动，IX 型； DHMN9 有证据表明 IX 型远端遗传性运动神经元病（HMN9） 是由染色体 14q32 上的 WARS 基因（WARS1；...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 Char8D6 抗原； 8D6； 8D6A转钴...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

黑色素瘤相关抗原 1；MAGE1黑色素瘤相关抗原 MZ2-EHGNC 批准的基因符号：MAGEA1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

有证据表明腹泻 10（DIAR10） 是由染色体 19p13 上的 PLVAP 基因（607647） 的纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-10（DIAR10...

糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗（GCCR） 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...

KONDOH 综合症近藤综合症细胞遗传学位置：1p36.32-p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:2,300,001-29,900,000▼ 临床...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

有证据表明 Poirier-Bienvenu 神经发育综合征（POBINDS） 是由染色体 6p21 上的 CSNK2B 基因（115441） 杂合突变引起。▼ ...