CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病，神经元，2D 型腓骨肌萎缩症神经病，2D 型2D 型腓骨肌萎缩症可能是由编码甘氨酰 tRNA 合成酶（GARS1；6...

酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2； ACACT2ACAT2HGNC 批准的基因符号：SOAT2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:5...

LSM 域包含蛋白 1； LSMD1MAK31，酿酒酵母，同源物； MAK31HGNC 批准的基因符号：NAA38细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GR...

具有 BTB 结构域和 BEN 结构域的阻遏物； RBBHGNC 批准的基因符号：NACC2细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,...

HPS1 基因苍白的耳朵，老鼠，同源HGNC 批准的基因符号：HPS1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,413,948-98...

CDGDL角膜淀粉样变性日本型淀粉样角膜营养不良角膜营养不良，格子型 III格状角膜营养不良，III 型 有证据表明凝胶状水滴样角膜营养不良（GDLD） 可能是由...

NYD-SP16FLJ35906HGNC 批准的基因符号：SPATA9细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,652,181-95,732...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 DHGNC 批准的基因符号：MEF2D细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,463,727-156...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC4细胞遗传学位置：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:25,312,774-25,370,383（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RTP4细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:187,368,385-187,372,076（来自 NCBI）▼...

羟基脲敏感 1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符号：HUS1细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,963,288-47...

α-2,8-唾液酸转移酶 VST8SIA V唾液酸转移酶8E； SIAT8EHGNC 批准基因符号：ST8SIA5细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GR...

BBP 样蛋白 1； BLP1HGNC 批准的基因符号：TM2D2细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:38,988,808-38,99...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 2； SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号：SIRT2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

TBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，140-KD； TAFII140HGNC 批准的基因符号：TAF3细胞遗传学位置：10p14 基因组坐标（GRCh38）：...

有丝分裂磷酸蛋白 44； MP44NUP53，酿酒酵母，同源物； NUP53HGNC 批准的基因符号：NUP35细胞遗传学位置：2q32.1 基因组坐标（GRCh...

网格蛋白相关/组装/接头蛋白，大，β-1； CLAPB1网格蛋白接头复合体 AP2，β 亚基AP2-βADAPTIN，β-2HGNC 批准的基因符号：AP2B1细...

ZFP568HGNC 批准的基因符号：ZNF568细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,916,332-36,997,932（...

KIAA0792HGNC 批准的基因符号：TMEM63A细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,840,556-225,882,3...

CDG Ik； CDGIk 先天性 Ik 型糖基化障碍是由染色体 16p13 上编码 β-1,4-甘露糖基转移酶（ALG1；605907） 的基因纯合或复合杂合突...

FH II 有证据表明家族性 II 型醛固酮增多症（HALD2） 是由染色体 3q27 上的 CLCN2 基因（600570） 杂合突变引起的。有关家族性醛固酮增...

DAGL-αDGL-αDGLAKIAA0659HGNC 批准的基因符号：DAGLA细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,680,...

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号：ETS1细胞遗传学位置：11q24....

RFP-LIKE 2HGNC 批准的基因符号：RFPL2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,190,438-32,205,07...

BRG1 相关因子，53-KD； BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白，βARPN-βHGNC 批准的基因符号：ACTL6A细胞遗传学位置：3q26.33 基因...

肌球蛋白，骨骼，重链，成人 2； MYHSA2肌球蛋白，重链，IIa； MYHC2A； MYH2AMYHC IIaMHC IIaHGNC 批准的基因符号：MYH2...

白色，果蝇，2 的同源物；WHITE2HGNC 批准的基因符号：ABCG4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,149,052...

MASTERMIND，果蝇，同源物，1； MAM1HGNC 批准的基因符号：MAML1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,732...

心肌病、婴儿肥厚性线粒体和乳酸中毒 联合氧化磷酸化缺陷 10（COXPD10） 是由染色体 6q13 上的 MTO1 基因（614667） 的纯合或复合杂合突变引...