CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID3）是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因（107265） 的纯合...

SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因（PLP1; 300401） 突变引起的，因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD;...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

先天性门体静脉分流； PSVS▼ 正文静脉导管是胎儿循环中脐静脉和下腔静脉之间的旁路。内野等人（1996） 指出，当脐静脉血压下降时，静脉导管在出生后立即开始功能...

SWAP70HGNC 批准的基因符号：SWAP70细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:9,664,077-9,752,993（来自 ...

脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号：DUT细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,331...

核定位因子 2； NLF2HGNC 批准的基因符号：C2CD4B细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:62,163,535-62,16...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS19细胞遗传学位置：5q23.3 基因组坐标（GRCh38）：5:129,460,298-129,738,683（来自 NC...

RHOGEF17RHO 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子，164-KD； p164RHOGEF肿瘤内皮标志物 4； TEM4KIAA0337HGNC 批准的基因符号：A...

转录因子 IIE，α 子单元TFIIE，α亚基； TF2E1HGNC 批准的基因符号：GTF2E1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:...

细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:12,500,001-15,900,000有关胆囊疾病（GBD） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请...

CD3-εT 细胞抗原受体复合物，T3 的 ε 亚基； T3E； TCREHGNC 批准的基因符号：CD3E细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

JP2HGNC 批准的基因符号：JPH2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,106,590-44,187,188（来自 NC...

NOTCH2 N 末端蛋白 ANOTCH2NLN2NHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLA细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:14...

EVA1，线虫，A 的同源物跨膜蛋白 166； TMEM166具有序列相似性的家族176，成员A； FAM176AHGNC 批准的基因符号：EVA1A细胞遗传学位...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

KIAA1041HGNC 批准的基因符号：FOXJ3细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,176,548-42,335,880（来自...

中心粒和纺锤体相关蛋白； CSAP10 号染色体开放解读码组 96； C1ORF96HGNC 批准的基因符号：CCSAP细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标...

缓激肽受体 1； BKR1B1RHGNC 批准的基因符号：BDKRB1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,256,210-96...

有证据表明常染色体隐性耳聋 59（DFNB59） 是由染色体 2q31 上 DFNB59 基因（PJKV; 610219） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征听神经病...

HNRPLL基质RNA调节因子； SRRFHGNC 批准的基因符号：HNRNPLL细胞遗传学位置：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:38,561,96...

溶菌酶样 3； LYZL3精子溶菌酶样蛋白 1； SLLP1LYC3ALLP17HGNC 批准的基因符号：SPACA3细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（...

烷基二羟基丙酮磷酸合成酶缺乏烷基甘油磷酸酯合成酶缺乏AGPS 缺陷 3 型根茎型点状软骨发育不良（RCDP3） 是由染色体 2q31 上编码烷基二羟丙酮磷酸合酶（...

先天性、爱尔兰型或天气型红细胞生成障碍性贫血有证据表明显性遗传的包涵体 β 地中海贫血是由 β 珠蛋白基因（HBB；141900） 突变引起的。▼ 说明显性遗传包...

脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体：包含脆弱站点 3p14.2； FRA3B，包括HGNC 批准的基因符号：FHIT细胞遗传学位置：3p1...

ARHH三四易位； TTFHGNC 批准的基因符号：RHOH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,191,080-40,246,967（...

马尔迪尼-尼汉关联Mardini-Nyhan 关联包括单侧或双侧肺发育不全、复杂的心脏缺陷，特别是完全性肺静脉回流异常（TAPVR） 和拇指异常（Hastings...

SLX1 结构特异性核酸内切酶亚基，酿酒酵母，同源物，OF，A含有 GIY-YIG 结构域的蛋白质 1； GIYD1HGNC 批准的基因符号：SLX1A细胞遗传学...

癫痫阈值 2，小鼠，同源KIAA0467HGNC 批准的基因符号：SZT2细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,389,899-43...

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...