肌球蛋白结合蛋白 C,心脏; MYBPC3
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
ARTEMISHGNC 批准的基因符号:DCLRE1C细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,897,359-14,954,432(来...
SPS1HGNC 批准的基因符号:SEPHS1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:13,317,428-13,348,293(来自 NC...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
杂色抑制子 3-9,果蝇,2 的同源物SU(VAR)3-9,果蝇,2 的同源物HGNC 批准的基因符号:SUV39H2细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GR...
肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全;人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1(RHDA1)是由染色体10p13上ITGA8基因(604063)纯合或复合杂合...
伯克-弗拉瑟综合症 有证据表明胼胝体发育不全伴面部异常和小脑性共济失调(CCAFCA) 是由染色体 10p13 上 FRMD4A 基因(616305) 的纯合突变...
DGS2细胞遗传学位置:10p14-p13 基因组坐标(GRCh38):10:6,600,001-17,300,000 DiGeorge 综合征(DGS; 188...
内在因子-钴胺素受体; IFCRHGNC 批准的基因符号:CUBN细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:16,823,966-17,129...
CUG 三联体重复序列,RNA 结合蛋白 2; CUGBP2RNA结合蛋白ETR3; ETR3BRUNO-LIKE 3; BRUNOL3HGNC 批准的基因符号:...
ADP-核糖基化因子样 8; ARL8HGNC 批准的基因符号:ARL5B细胞遗传学位置:10p12.31 基因组坐标(GRCh38):10:18,659,431...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然致命物细胞阳性(NK+) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由...
HGNC 批准的基因符号:ITGA8细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:15,513,954-15,719,922(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
核糖核酸酶 P/MRP,38-KD 亚基核糖核酸酶 P,38-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:RPP38细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38)...
减数分裂表达基因 1,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:MEIG1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,954,228-14,9...
KIAA1294HGNC 批准的基因符号:FRMD4A细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:13,643,706-14,330,924(来...
含CARD蛋白; CARP10 号染色体开放解读码组 97; C10ORF97具有序列相似性的家族188,成员A; FAM188AHGNC 批准的基因符号:MIN...
14.7K 相互作用蛋白;FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白;NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号:...
保守的多巴胺神经营养因子; CDNFHGNC 批准的基因符号:CDNF细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,819,245-14,8...
网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因;CALMCLTHLAP,果蝇,同源物;LAP此条目中代表的其他实体:包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...
PTF1-p48HGNC 批准的基因符号:PTF1A细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:23,192,312-23,194,245(...
C1q/TNF 相关蛋白 13;CTRP13K100HGNC 批准的基因符号:C1QL3细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:16,513...
细胞遗传学位置:6q25 基因组坐标(GRCh38):6:155,200,000-160,600,000▼ 测绘在一项针对越南人群的研究中,Mira 等人(200...
白血病病毒 BMI-1 癌基因,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:BMI1细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,321,09...
DNA甲基转移酶2; DNMT2HGNC 批准的基因符号:TRDMT1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:17,137,335-17,2...
甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征(HDRS),也称为 Barakat 综合征,是由染色体 10p14 上GATA3 基因( 131320 ) 的...
谷氨酸脱羧酶(GAD;L-谷氨酸 1-羧基裂解酶;EC 4.1.1.15 ) 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸(GABA),可在具有不同电泳和动力学特征的不...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...