溶质载体家族 12(钠/氯转运蛋白),成员 3;SLC12A3
氯化钠协同转运蛋白,噻嗪类敏感;NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白;TSC氯化钠协同转运蛋白;NCCHGNC 批准的基因符号:SLC12A3细胞遗传学...
氯化钠协同转运蛋白,噻嗪类敏感;NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白;TSC氯化钠协同转运蛋白;NCCHGNC 批准的基因符号:SLC12A3细胞遗传学...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明视网膜色素变性-82伴或不伴反位(RP82)是由染色体16q13上的ARL2BP基因(615407)纯合突变引起的。▼...
肌张力障碍19;DYT19细胞遗传学定位:16q13-q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:56,000,001-70,800,000阵发性运动性运动障碍...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾病综合征12型(NPHS12)是由染色体16q13上的NUP93基因(614351)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明12...
金属硫蛋白 II;MT2此条目中代表的其他实体:包含金属硫蛋白 II 加工后的假基因;MT2P1,包括HGNC 批准的基因符号:MT2A细胞遗传学定位:16q13...
HGNC 批准基因符号:CNGB3细胞遗传学定位:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,574,179-86,743,634(来自 NCBI)▼ 克...
此处使用数字符号(#)是因为 Bardet-Biedl 综合征 2(BBS2)是由染色体 16q13 上的 BBS2 基因(606151)纯合或复合杂合突变引起的...
CPN2HGNC 批准的基因符号:CPNE2细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57,092,583-57,148,369(来自 NCB...
环核苷酸门控通道,光感受器,cGMP 门控,2;CNCG2环状核苷酸门控通道,光感受器,cGMP 门控,3-LIKE;CNCG3L富含谷氨酸的蛋白 1;GAR1;...
小诱导细胞因子亚族 A,成员 17;SCYA17胸腺和激活调节趋化因子;TARCHGNC 批准的基因符号:CCL17细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRC...
KIAA1972HGNC 批准的基因符号:RSPRY1细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57,186,152-57,240,469(来...
有证据表明色素性视网膜炎 45(RP45) 是由编码视杆光感受器环核苷酸门控通道(CNGB1; 600724) 的 β-1 亚基的基因纯合突变引起的位于染色体 1...
PRECEREBELLIN小脑蛋白前体此条目中涉及的其他实体:包含小脑蛋白HGNC 批准的基因符号:CBLN1细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh...
的金属硫蛋白 IEHGNC 批准基因符号:MT1E细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,625,781-56,627,112(来自 ...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 22; SCYA22巨噬细胞衍生的趋化因子; MDCHGNC 批准的基因符号:CCL22细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GR...
细胞遗传学位置:16q13-q21 基因组坐标(GRCh38):16:56,000,001-66,600,000乳腺不对称,或乳房不对称,是发育中的青春期女孩的常...
HGNC 批准的基因符号:TEPP细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,976,544-57,988,116(来自 NCBI)▼ 克...
金属硫蛋白 IV; MTIVHGNC 批准基因符号:MT4细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,565,073-56,568,957...
NIC96,酿酒酵母,同源物; NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号:NUP93细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
COFS 综合征; COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1(COFS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) ...
小诱导细胞因子亚族 D,成员 1; SCYD1神经趋化素; NTT; NTN分形因子HGNC 批准的基因符号:CX3CL1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
非转移细胞 3,DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源物; NM23H3HGNC 批准的基因符号:NME3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标...
金属硫蛋白IXHGNC 批准基因符号:MT1X细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,682,470-56,684,196(来自 NC...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 32(COXPD32) 是由染色体 16q13 上 MRPS34 基因(611994) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...
癫痫性脑病,婴儿早期,17 岁; EIEE17发育性癫痫性脑病 17(DEE17) 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因(139311) 的杂合突变引起的...
质膜蛋白脂; PMLP跨膜4超家族,成员11; TM4SF11HGNC 批准的基因符号:PLLP细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57...
HGNC 批准的基因符号:OGFOD1细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,451,524-56,479,104(来自 NCBI)▼...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
金属硫蛋白 I-IHGNC 批准基因符号:MT1IP细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,676,115-56,677,876(来自...