FANCONI 贫血,补充组 A; FANCA
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号:NOG细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,593,699-56,595,6...
DGK-εHGNC 批准的基因符号:DGKE细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,834,151-56,869,567(来自 NCB...
SMAD 泛素化调节因子 2HGNC 批准的基因符号:SMURF2细胞遗传学定位:17q23.3-q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:64,542,28...
CMRF35 抗原;CMRF35CMRF35ACMRF35A1HGNC 批准的基因符号:CD300C细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准基因符号:KIF2B细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:53,822,927-53,825,193(来自 NCBI)▼ 说...
miRNA301AMIR301HGNC 批准的基因符号:MIR301A细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,151,136-59,1...
绒毛膜生长激素样; CSLHGNC 批准的基因符号:CSHL1细胞遗传学定位:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,909,608-63,911...
PRCD,狗,同源物HGNC 批准的基因符号:PRCD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,527,586-76,553,580...
HGNC 批准的基因符号:PRR11细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,155,746-59,206,709(来自 NCBI)▼ ...
小髌骨综合症; SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征(ICPPS)(也称为小髌...
RAD51,酿酒酵母,C 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD51C细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,692,573-58,...
身材矮小的距骨和跟骨连接,包括在内 有证据表明跗骨-腕骨联合综合征(TCC) 是由染色体 17q22 上的 NOG 基因(602991) 杂合突变引起的。▼ 临床...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
多发性联锁,伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1(SYNS1) 是由染色体 17q22 ...
NY-REN-60HGNC 批准的基因符号:USP32细胞遗传学位置:17q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:60,177,327-60,4...
HGNC 批准的基因符号:TEX14细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,556,678-58,692,045(来自 NCBI)▼ ...
动力蛋白轻链2; DLC2HGNC 批准的基因符号:DYNLL2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,083,419-58,095,...
麻风病,早发性,易感性,包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因(153440) 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...
TOM1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:TOM1L1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:54,900,852-54,961,95...
巨细胞纤维母细胞瘤 隆起性皮肤纤维肉瘤在大多数情况下是由 COL1A1 基因(120150) 与 PDGFB 基因(190040) 的特定融合引起的;参见 190...
纺锤体和着丝粒相关蛋白 2具有序列相似性的家族33,成员A; FAM33AHGNC 批准的基因符号:SKA2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38)...
MKS1 基因BBS13 基因; BBS13FLJ20345HGNC 批准的基因符号:MKS1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,...
嗜酸性粒细胞过氧化物酶部分缺乏嗜酸性粒细胞缺乏过氧化物酶和磷脂当前异常 有证据表明嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症(EXPD) 是由染色体 17q22 上的 EPX ...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,1; SFRS1替代剪接因子;ASF拼接因子 2; SF2剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,A...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
STX4-相互作用蛋白;SYNIPHGNC 批准的基因符号:STXBP4细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:54,968,765-55,...
与 APP TAIL 1 相互作用的蛋白质; PAT1HGNC 批准的基因符号:APPBP2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:60...
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...