染色体18q缺失综合征
染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位:18q 基因组坐标(GRCh38):18:18,500,001-80,373,...
染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位:18q 基因组坐标(GRCh38):18:18,500,001-80,373,...
尿素转运蛋白,红细胞;UTEUT11UTB, 小鼠, 同源; UTBHGNC 批准的基因符号:SLC14A1细胞遗传学定位:18q12.3 基因组坐标(GRCh3...
有证据表明扩张型心肌病-1BB(CMD1BB)是由桥粒芯糖蛋白-2 基因(DSG2)纯合突变引起;125671)在染色体18q12上。▼ 说明扩张型心肌病-1BB...
STAT 相互作用蛋白 1;STATIP1HGNC 批准的基因符号:ELP2细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,129,899...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
MIRN187miRNA187HGNC 批准的基因符号:MIR187细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,904,818-35,...
智力低下,常染色体隐性遗传 58此处使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-58(MRT58)是由染色体18q12上的ELP2基因(61...
男高音综合症过度生长、大头畸形和智力障碍综合症有证据表明 Tenorio 综合征(TNORS)是由染色体 18q12 上的 RNF125 基因(610432)杂合...
致心律失常性右心室心肌病 10;ARVC10有证据表明致心律失常性右心室发育不良-10(ARVD10)是由桥粒芯糖蛋白-2基因(DSG2)杂合突变引起;12567...
单纯性少毛症、遗传性、遗传性;HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1(HYPT1) 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因(607479) 的杂合突变引...
TELM细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物,参...
HINDERINHGNC 批准的基因符号:KIAA1328细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,829,127-37,232,1...
MGR11细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:27,500,001-35,100,000 有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论,请参...
尿素转运蛋白,肾; UTR尿素转运蛋白2; UT2尿素转运蛋白 A,小鼠,同系物;UTAHGNC 批准的基因符号:SLC14A2细胞遗传学位置:18q12.3 基...
HGNC 批准的基因符号:DYM细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,036,387-49,460,645(来自 NCBI)▼ ...
MCSHMCSHGNC 批准的基因符号:MOCOS细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,187,497-36,272,157(来...
细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:39,500,001-45,900,000有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请...
激活 STAT X 的蛋白质抑制剂; PIASXMIZ1此条目中涉及的其他实体:包含 PIASX-αPIASX-β,包括HGNC 批准的基因符号:PIAS2细胞遗...
HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...
FH1/FH2 域包含蛋白 2; FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号:FHOD3细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
寻常型天疱疮抗原;PVAHGNC 批准的基因符号:DSG3细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,447,741-31,478,7...
HGNC 批准的基因符号:MEP1B细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:32,190,039-32,220,404(来自 NCBI)...
细胞周期依赖性激酶抑制剂 2B 相关蛋白CDKN2B 相关蛋白P15(INK4B) 相关蛋白P15RSFLJ10656HGNC 批准的基因符号:RPRD1A细胞遗...
锌指蛋白 271; ZNF271HZF7爱泼斯坦-巴尔病毒诱导的锌指蛋白;ZNFEBHGNC 批准的基因符号:ZNF271P细胞遗传学位置:18q12 基因组坐标...
有证据表明胼胝体发育不全、心脏、眼部和生殖器综合征(ACOGS) 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因(114020) 杂合突变引起的。▼ 说明胼胝体发育...
DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3;DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号:DTNA细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:ZNF397细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,241,034-35,259,227(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC15细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:45,825,675-45,844,094(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:ZNF396细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,366,694-35,377,337(来自 NCBI...
致心律失常性右心室心肌病 14;ARVC14有证据表明致心律失常性右心室发育不良 14(ARVD14) 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因(114020...