肩胛腓骨综合征,神经源性,凯瑟型; SCPNK
斯塔克-凯瑟综合症KAESER 神经源性肩胛腓骨综合征该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明凯撒型神经源性肩胛骨综合征(SCPNK)是由染色体2q35上的DES...
斯塔克-凯瑟综合症KAESER 神经源性肩胛腓骨综合征该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明凯撒型神经源性肩胛骨综合征(SCPNK)是由染色体2q35上的DES...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
ARG 结合蛋白 2;ARGBP2KIAA0777HGNC 批准的基因符号:SORBS2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,58...
HGNC 批准基因符号:TRGC1细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:38,260,088-38,265,678(来自 NCBI)▼ 说...
智力低下、肥胖、下颌前突、眼睛和皮肤异常MOMES综合症▼ 临床特征Kantaputra等(2001)报道泰国某家庭的2名女儿患有智力低下、肥胖、睑裂、眼睑下垂、...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
FACTOR XIHGNC 批准的基因符号:F11细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,266,189-186,289,681(来...
HGNC 批准基因符号:IRF2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,387,729-184,474,550(来自 NCBI)▼ ...
生长抑制剂 1-L样;ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号:ING2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:183,505,05...
FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良,2 型肌营养不良症,面肩肱型,1B 型;FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2(FSHD2)是由染色体 18p1...
D4Z4 大卫星重复,包括HGNC 批准的基因符号:DUX4细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,173,774-190,185,...
MGC33607HGNC 批准基因符号:CCDC110细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,445,182-185,471,733...
KIAA1392HGNC 批准的基因符号:STOX2细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:183,798,022-184,023,530(...
F11 缺陷血浆凝血活酶缺乏症PTA 缺乏罗森塔尔综合症因子 XI 缺乏是由染色体 4q35 上的 F11 基因(264900) 的纯合、复合杂合或杂合突变引起的...
ODZ,果蝇,同源物,3; ODZ3腱蛋白M3; TNM3KIAA1455HGNC 批准的基因符号:TENM3细胞遗传学位置:4q34.3-q35.1 基因组坐标...
肌营养不良症,肢带,2S 型; LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18(LGMDR18) 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因(...
前激肽;PKK弗莱彻因子KLK3,前HGNC 批准的基因符号:KLKB1细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,210,853-18...
HGNC 批准的基因符号:PRIMPOL细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,649,738-184,694,952(来自 NCB...
DBE 转录,非编码HGNC 批准的基因符号:DBET细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,064,502-190,067,864...
伴有身材矮小、智力低下和癫痫发作的甲状旁腺功能减退症桑贾德-萨卡蒂综合症先天性甲状旁腺功能减退症,与畸形、生长迟缓和发育迟缓有关 有证据表明甲状旁腺功能减退-发育...
小眼症,圆形,孤立 1细胞遗传学位置:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...
肌病,肌球蛋白储存,常染色体显性; MSMA肌病,透明体,常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病,MYH7 相关; SPMM肩胛腓骨肌营养不良...
表达基因 1 降低;雷克斯1HGNC 批准的基因符号:ZFP42细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:187,995,771-188,00...
角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良,前;CIDED,前有证据表明多发性自愈性掌跖癌(MSPC) 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因(606636) 杂...
HGNC 批准的基因符号:DUX4L8细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,067,935-190,069,219(来自 NCBI...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
NPP6甘油磷酸胆碱磷酸胆碱二酯酶胆碱特异性甘油磷酸二酯磷酸二酯酶HGNC 批准的基因符号:ENPP6细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4...
巨蛋白结合蛋白; MEGBPHGNC 批准的基因符号:LRP2BP细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,363,872-185,3...