大脑表达,与 NEDD4, 1 相关; BEAN1
大脑表达,与 NEDD4 相关;BEANHGNC 批准的基因符号:BEAN1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,427,295-6...
大脑表达,与 NEDD4 相关;BEANHGNC 批准的基因符号:BEAN1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,427,295-6...
类似 TSPY; TSPYLHGNC 批准的基因符号:TSPYL1细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,274,858-116,2...
骨质疏松症,婴儿恶性 3 有证据表明常染色体隐性遗传性骨石症 5(OPTB5) 是由染色体 6q21 上编码骨石症相关跨膜蛋白 1(OSTM1;607649) 的...
有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-1(PCLD1) 是由染色体 19p13 上的 PRKCSH 基因(177060) 杂合突变引起的。▼ 说明多囊肝病-1 是一...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
HGNC 批准的基因符号:ARMC2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:108,848,422-109,053,040(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 3(COQ10D3) 是由染色体 6q21 上的 PDSS2 基因(610564) 的复合杂合突变引起的。据报道,就有这样一个...
LAMA3,前HGNC 批准的基因符号:LAMA4细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:112,107,931-112,254,985(来自 ...
有证据表明色素性视网膜炎 45(RP45) 是由编码视杆光感受器环核苷酸门控通道(CNGB1; 600724) 的 β-1 亚基的基因纯合突变引起的位于染色体 1...
PMGR 常染色体隐性遗传的双侧侧裂多小脑回是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因(604110) 外显子 1m 调控区中一个 15 bp 串联重复纯合缺...
TCP10AHGNC 批准的基因符号:TCP10L3细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,373,090-167,384,510(来自...
WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...
肾脏钙粘蛋白KSP-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CDH16细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,908,122-66,91...
锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征(YVS) 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因(609390) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...
SCA17基因HGNC 批准的基因符号:TBP细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,554,369-170,572,859(来自 NC...
G蛋白偶联受体114;GPR114HGNC 批准的基因符号:ADGRG5细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,529,073-57,...
微管蛋白,ε;TUBEHGNC 批准的基因符号:TUBE1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:112,070,663-112,087,482...
含 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 2HGNC 批准的基因符号:WWP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,762,33...
伊藤雷蒙德综合症 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,伴有语言缺失和可变性癫痫发作的神经发育障碍(NEDALVS) 是由染色体 6q21 上 WASF1 ...
HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 22; SCYA22巨噬细胞衍生的趋化因子; MDCHGNC 批准的基因符号:CCL22细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GR...
KIAA1028HGNC 批准的基因符号:CDK19细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:110,609,978-110,815,855(来自...
KIAA1553HGNC 批准的基因符号:BEND3细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:107,065,182-107,115,515(来自...
HGNC 批准的基因符号:EBPL细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,660,674-49,691,487(来自 NCBI)▼...
转录因子 IIIC,35-KD 亚基; TFIIIC35C6ORF51HGNC 批准的基因符号:GTF3C6细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):...
胰岛素依赖型糖尿病,15 ; IDDM15胰岛素依赖型糖尿病 15细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
LGV2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论,请参阅 152...
细胞遗传学位置:16q13-q21 基因组坐标(GRCh38):16:56,000,001-66,600,000乳腺不对称,或乳房不对称,是发育中的青春期女孩的常...
HGNC 批准的基因符号:KATNB1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,735,770-57,757,244(来自 NCBI)▼...