MYB 原癌基因,转录因子;MYB
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
钠偶联中性氨基酸转运蛋白 7;SNAT7HGNC 批准的基因符号:SLC38A7细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,665,109...
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
脂肪酸羟化酶相关的神经变性;FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35(SPG35)...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性耳聋-66(DFNA66)是由染色体 6q21 上的 CD164 基因(603356)杂合突变引起的。据报道,就...
HGNC 批准基因符号:GPR6细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:109,978,311-109,980,720(来自 NCBI)▼ 克隆...
POPEYE PROTEIN 3; POP3HGNC 批准的基因符号:POPDC3细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,157,900...
HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1;POPDC1HGNC 批准的基因符号:BVES细胞遗传学定位:6q21 基因组...
此处使用数字符号(#)是因为 Bardet-Biedl 综合征 6(BBS6)是由染色体 20p12 上 MKKS 基因(604896)纯合或复合杂合突变引起的。...
钙粘蛋白,血管内皮细胞,1钙粘蛋白,血管内皮细胞血管钙粘素HGNC 批准的基因符号:CDH5细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,3...
夏科-马里-图斯病,常染色体隐性遗传,4J 型有证据表明 Charcot-Marie-Tooth 4J 型(CMT4J)是由染色体 6q21 上的Fig4 基因(...
金属硫蛋白 II;MT2此条目中代表的其他实体:包含金属硫蛋白 II 加工后的假基因;MT2P1,包括HGNC 批准的基因符号:MT2A细胞遗传学定位:16q13...
HSPC224HGNC 批准的基因符号:CKLF细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,552,563-66,566,287(来自 N...
视神经萎缩 10 伴或不伴共济失调、智力低下和癫痫发作本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明视神经萎缩10伴或不伴共济失调、智力发育障碍和癫痫发作(OPA10)...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
WNT1-诱导信号通路蛋白 3; WISP3HGNC 批准的基因符号:CCN6细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:112,052,813-1...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
此处使用数字符号(#)是因为 Bardet-Biedl 综合征 2(BBS2)是由染色体 16q13 上的 BBS2 基因(606151)纯合或复合杂合突变引起的...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶53OST5HGNC 批准的基因符号:HS3ST5细胞遗传学定位:6q21-q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:...
智力低下、上颌前突和斜视有证据表明智力发育障碍、上颌前突和斜视(MRAMS)是由 SOBP 基因(613667)的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临...
REV3,酿酒酵母,同源物REV3聚合酶、DNA、ZETA;POLZHGNC 批准的基因符号:REV3L细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:...
癫痫性脑病,早期婴儿,82;EIEE82谷氨酸草酰乙酸转氨酶、线粒体、缺乏GOT2 缺陷此处使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-82(DEE82)...
G蛋白偶联受体97;GPR97HGNC 批准的基因符号:ADGRG3细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,665,629-57,68...
趋化因子样因子超家族,成员 1;CKLFSF1HGNC 批准的基因符号:CMTM1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,566,43...
HGNC 批准的基因符号:HSF4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,163,761-67,169,941(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学定位:16q21-q22 基因组坐标(GRCh38):16:57,300,001-74,100,000▼ 说明视神经萎缩 8(OPA8) 是一种常染色体...
环核苷酸门控通道,光感受器,cGMP 门控,2;CNCG2环状核苷酸门控通道,光感受器,cGMP 门控,3-LIKE;CNCG3L富含谷氨酸的蛋白 1;GAR1;...
小诱导细胞因子亚族 A,成员 17;SCYA17胸腺和激活调节趋化因子;TARCHGNC 批准的基因符号:CCL17细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRC...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
趋化因子样因子超家族,成员 2; CKLFSF2HGNC 批准的基因符号:CMTM2细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,579,4...