肝细胞核因子4-α;HNF4A
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准基因符号:SEPTIN12细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,777,606-4,791,828(来自 NCBI)...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
有证据表明 James 型婴儿脊髓性肌萎缩症(SMAJI)是由染色体 7p15 上 GARS1 基因(600287)杂合突变引起的。GARS1基因的杂合突变也可引...
非胰岛素依赖型糖尿病,4;NIDDM4非胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:5q34-q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:160,500,001-177...
PGES2门结合因子 1;GBF1HGNC 批准的基因符号:PTGES2细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,120,693-1...
GARSHGNC 批准的基因符号:GARS1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,594,735-30,634,033(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:RBM11细胞遗传学位置:21q11.2 基因组坐标(GRCh38):21:14,216,157-14,228,372(来自 NCBI)...
RYK1HGNC 批准的基因符号:RYK细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,157,133-134,250,859(来自 NCB...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,显性中级 CDI-CMTC 有证据表明 C 型显性中间型腓骨肌神经病(CMTDIC) 是由染色体 1p35 上 Y...
蕈样肉芽肿是一种皮肤恶性 T 细胞淋巴瘤,由 Alibert(1835) 首次报道(并命名)。Sezary 综合征是蕈样肉芽肿的一种白血病变异型,定义为红皮病,超...
MEL1BMT2HGNC 批准的基因符号:MTNR1B细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,969,651-92,984,960...
NK 相关转录 2; NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体:包含 NK 相关转录 2A; NKAT2A,包含NK 相关转录 2B,包括在内; NK...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病,神经元,2D 型腓骨肌萎缩症神经病,2D 型2D 型腓骨肌萎缩症可能是由编码甘氨酰 tRNA 合成酶(GARS1;6...
肾NADPH氧化酶;RENOXHGNC 批准的基因符号:NOX4细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:89,324,353-89,58...
HMN 5A神经病,远端遗传性运动,V 型; HMN5神经病,远端遗传性运动,VA 型; DHMN5ADHMN VAVA 型远端脊髓性肌萎缩症; DSMAVA脊髓...
HSLHGNC 批准的基因符号:LIPE细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,401,514-42,427,388(来自 NCB...
KIR4.2HGNC 批准的基因符号:KCNJ15细胞遗传学位置:21q22.13-q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:38,229,926-38,30...
KARSKRSHGNC 批准的基因符号:KARS1细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,627,724-75,647,665(来...
歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症; KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1(KABUK1) 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因(KMT2D;602113) 杂...
WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号:WFS1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,269,850-6,303,265(来自 N...
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND3NADH 脱氢酶,亚基 3HGNC 批准的基因符号:MT-ND3▼ 说明亚基 3 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
腓骨肌萎缩症神经病,2DD 型有证据表明常染色体显性轴突夏科-马里-图思病 2DD 型(CMT2DD) 是由染色体 1p13 上 ATP1A1 基因(182310...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4;MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2;MLL2Trithorax,果蝇,同源物,2;TRX2KIAA0304HGNC 批...
LIPOYLTRANSFERASE 2 缺乏;LIPT2D▼ 说明NELABA 是一种严重的常染色体隐性代谢性疾病,其特征是出生时出现与血清乳酸升高相关的进行性脑...
ACAT2 缺陷▼ 临床特征德格鲁特等人(1977) 报道了一个由无关父母所生的孩子,她在大约 3 至 4 个月大之前发育正常,此时她表现出运动发育减慢,甚至出现...