HGNC 批准基因符号：PRKY细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:7,273,972-7,381,547（来自 NCBI）▼ 克隆与表...

睾丸女性化综合症；TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）...

发育迟缓/少牙，X染色体连锁，1该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁选择性牙齿发育不全-1（STHAGX1）是由编码外胚增生蛋白A（EDA）的基因...

遗传学位置：15q25 基因组坐标（GRCh38）：15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

HGNC 批准的基因符号：PHKA1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,578,814-72,714,306（来自 NCBI）▼ ...

SHC 蛋白 A；SHCA此条目中表示的其他实体：p46，已包含p52，已包含p66，已包含HGNC 批准的基因符号：SHC1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组...

HGNC 批准的基因符号：HEPH细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:66,162,671-66,268,863（来自 NCBI）▼ 克隆与...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

精神发育迟滞，X 连锁 2； MRX2细胞遗传学位置：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:1-9,600,000▼ 临床特征普罗普斯等人（1983） 报...

HNRPD富含 AU 元素 RNA 结合蛋白 1, 37-KD； AUF1ARE 结合蛋白 AUF1，A 型； AUF1AHGNC 批准的基因符号：HNRNPD细...

免疫球蛋白超家族蛋白 Z39IG； Z39IG免疫球蛋白超家族的补体受体； CRIGHGNC 批准的基因符号：VSIG4细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GR...

T框22HGNC 批准的基因符号：TBX22细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,014,753-80,031,774（来自 NCB...

蛋白激酶 PKX1； PKX1HGNC 批准的基因符号：PRKX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:3,604,339-3,713,6...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病（MNK） 是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

图诺维奇等人 （2014） 报道了一名 32 个月大的男性，其父母健康，非近亲结婚。 种族为亚洲人和白人。 出生体重大于 97%，身长大于 90%，头围为 90%...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

Opitz-Kaveggia 综合征，也称为 FG 综合征-1（FGS1），是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（ 300188 ） 突变引起的。▼ 说明...

颅额鼻综合征（CFNS） 是由染色体 Xq13 上的 EFNB1 基因（ 300035 ） 突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明颅额鼻综合征是一种...

X-连锁肌张力障碍-帕金森症（XDP） 是由 TATA 内含子中的 SVA（短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物）反转录转座子插入引起的染色体 Xq...

ABCB7 属于大型、高度保守的 ATP 结合框（ABC） 转运蛋白家族。有关 ABC 转运蛋白的背景信息，请参阅300135。▼ 克隆与表达萨瓦里等人（1997...

X 连锁 α-地中海贫血/智力迟钝综合征是由 Xq21 上的 ATRX 基因（ 300032 ） 突变引起的。α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征（ 141750 ...

糖原贮积病 IXa 型（GSD9A1） 和 IXa2 型（GSD9A2） 是由 PHKA2 基因（ 300798 ）突变引起的，该基因编码肝磷酸化酶激酶的 α-2...

X 连锁少汗性外胚层发育不良-1（ECTD1） 是由染色体 Xq13 上编码 ectodysplasin-A（EDA; 300451 ）的基因突变引起的。 ...

有或没有强直性舌炎（CPX） 的 X 连锁腭裂是由染色体 Xq21 上的 TBX22 基因（ 300307 ）突变引起的。 点位 表...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...