端粒延伸解旋酶 1 的调节因子; RTEL1
新型解旋酶样蛋白质; NHL端粒长度调节器; RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...
新型解旋酶样蛋白质; NHL端粒长度调节器; RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...
ITBA2 基因DXS9879EHGNC 批准的基因符号:LAGE3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,477,775-154,47...
有证据表明,immunodeficiency-62(IMD62) 是由染色体 19q13 上 ARHGEF1 基因(601855) 的复合杂合突变引起的。据报道就...
血管内皮蛋白酪氨酸磷酸酶; VEPTPHGNC 批准的基因符号:PTPRB细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,515,870-70...
天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶;HAAHBAH此条目中涉及的其他实体:包含连接点连接,包括骗子,包括HGNC 批准的基因符号:ASPH细胞遗传学位置:8q12....
蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号:TYRO3细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,559,212-41,583,58...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然致命物细胞阳性(NK+) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由...
外胚层发育不良 1,缺汗/毛发/牙齿类型,X 连锁; ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁; EDAEDA1外胚层发育不良,少汗,1; HED1外胚层...
GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病(GD1) 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GB...
黑色素瘤中优先表达的抗原; MAPEOPA 相互作用蛋白 4; OIP4HGNC 批准的基因符号:PRAME细胞遗传学位置:22q11.22 基因组坐标(GRCh...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
MutS,大肠杆菌,同源物,5HGNC 批准的基因符号:MSH5细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,740,005-31,762...
HGNC 批准的基因符号:FGF5细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,266,588-80,291,017(来自 NCBI)▼ ...
死亡受体6; DR6HGNC 批准的基因符号:TNFRSF21细胞遗传学位置:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:47,231,532-47,309,9...
淋巴细胞抗原 95,小鼠,同系物; LY95激活 NK 受体 NKp44; NKp44HGNC 批准的基因符号:NCR2细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:MICA细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,400,711-31,415,315(来自 NCBI)▼ ...
ZNF163HGNC 批准的基因符号:GFI1细胞遗传学位置:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,473,043-92,486,925(来自 NC...
跨膜 4 超家族,成员 7; TM4SF7TETRASPAN新抗原2; NAG2HGNC 批准的基因符号:TSPAN4细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(...
淋巴细胞抗原 64,放射防护,105-KD; LY64RP105,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:CD180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRC...
舒尔曼等人(1979) 描述了一对兄弟姐妹(来自土耳其一个偏僻村庄的家庭)患有多种化脓性感染和持续性念珠菌病。尽管存在 B 淋巴细胞,但浆细胞分化不足,并发现严重...
TNF15TNF配体相关分子1; TL1血管内皮生长抑制剂;VEGIHGNC 批准的基因符号:TNFSF15细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):...
酪氨酸酶相关蛋白 2; TYRP2HGNC 批准的基因符号:DCT细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,436,811-94,5...
小鼠中的 Pgp-1 糖蛋白首次在该物种中得到证实。它是一种存在于许多组织中的多态性细胞表面抗原,由小鼠 2 号染色体上的基因编码。Isacke 等人(1986)...
DEF6,小鼠,同系物IRF4 结合蛋白; IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子; SLATHGNC 批准的基因符号:DEF6细胞遗传学位置:6p21.31...
HGNC 批准的基因符号:STIM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,854,604-4,093,210(来自 NCBI)▼ ...
T 细胞识别的黑色素瘤抗原 1;MART1HGNC 批准的基因符号:MLANA细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,890,889-5...
HGNC 批准的基因符号:HAX1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,272,629-154,275,875(来自 NCBI)▼...
低凝血酶原血症此条目中涉及的其他实体:凝血酶原血症,包括先天性凝血酶原缺乏症是由染色体 11p11 上编码凝血因子 II(也称为凝血酶原(F2; 176930))...
ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...
PTPRC 相关蛋白淋巴细胞磷酸酶相关磷酸蛋白; LPAPHGNC 批准的基因符号:PTPRCAP细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11...