GTP 结合蛋白 10; GTPBP10
OBGH2HGNC 批准的基因符号:GTPBP10细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:90,346,716-90,391,453(来自...
OBGH2HGNC 批准的基因符号:GTPBP10细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:90,346,716-90,391,453(来自...
SCRATCH, 小鼠, 同源SCRTHGNC 批准的基因符号:SCRT1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,330,565-1...
A-激酶锚定蛋白,82-KD; AKAP82睾丸特异性基因 HI;HIFSC1,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AKAP4细胞遗传学位置:Xp11.22 基...
利什曼病,内脏,易感性,1细胞遗传学位置:22q12 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病,也称为内脏利...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
核心 1 β-3-半乳糖基转移酶特异性分子伴侣COSMCC1GALT2HGNC 批准的基因符号:C1GALT1C1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh3...
BIRBECK 颗粒,不含 有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因(604862) 杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 临...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...
树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1; DNGR1HGNC 批准的基因符号:CLEC9A细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,03...
GIL 血型已被证明是红细胞上水通道蛋白 3(AQP3;600170) 分子的特征。丹尼尔斯等人(1998) 描述了 5 例针对高频抗原 GIL 的同种抗体。 A...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
副肿瘤抗原样蛋白 5KIAA1934HGNC 批准的基因符号:PNMA5细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:152,988,824-152,...
卵巢癌抗原CA125HGNC 批准的基因符号:MUC16细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,848,844-9,065,751(...
F11 缺陷血浆凝血活酶缺乏症PTA 缺乏罗森塔尔综合症因子 XI 缺乏是由染色体 4q35 上的 F11 基因(264900) 的纯合、复合杂合或杂合突变引起的...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
伴有胫前大疱性表皮松解症和耳聋的肾病 有证据表明伴有肾病和耳聋的单纯性大疱性表皮松解症 7(EBS7) 是由染色体 11p15 上的 CD151 基因(60224...
小鼠 Xlr(X 连锁淋巴细胞调节)基因家族最初由 Cohen 等人鉴定(1985, 1985) 通过消减 cDNA 杂交和克隆淋巴细胞特异性 mRNA,然后选择...
癌基因LCA细胞遗传学位置:2q14-q21 基因组坐标(GRCh38):2:112,200,001-136,100,000▼ 克隆与表达落谷等人(1986) 通...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
FLJ90650CHL2 抗原氨基肽酶Q; APQ跨膜氨基肽酶 Q; TAQPEPHGNC 批准的基因符号:LVRN细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GR...
膜联蛋白I; ANX1脂皮质素I; LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号:ANXA1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:73,1...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
p112HGNC 批准的基因符号:PSMD1细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,056,867-231,172,827(来自 N...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1,前此条目中涉及的其他实体:包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...
蛋白酶体亚基 XPSX大型多功能蛋白酶X; LMPX蛋白酶体亚基β-5HGNC 批准的基因符号:PSMB5细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38...
RH-NULL 溶血性贫血,调节器类型RH-NULL 疾病,调节器类型此条目中涉及的其他实体:RH-MOD,包括RH 缺乏综合症,包括有证据表明 RH-null ...