被激活基因下调；DORAHGNC 批准的基因符号：IGSF6细胞遗传学位置：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,639,550-21,652,...

红细胞克鲁佩样因子； EKLFHGNC 批准的基因符号：KLF1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,884,422-12,8...

聚合酶、DNA、δ；POLDHGNC 批准的基因符号：POLD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,384,323-50,4...

PUR-αHGNC 批准的基因符号：PURA细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,114,109-140,125,619（来自 N...

CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID3）是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因（107265） 的纯合...

SWAP70HGNC 批准的基因符号：SWAP70细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:9,664,077-9,752,993（来自 ...

CD3-εT 细胞抗原受体复合物，T3 的 ε 亚基； T3E； TCREHGNC 批准的基因符号：CD3E细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

冯·维勒布兰德因子裂解蛋白酶；VWFCPHGNC 批准的基因符号：ADAMTS13细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,414,3...

RCAS1EB9HGNC 批准的基因符号：EBAG9细胞遗传学位置：8q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,539,702-109,565,996（...

NK 相关转录 2； NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体：包含 NK 相关转录 2A； NKAT2A，包含NK 相关转录 2B，包括在内； NK...

CD94 抗原； CD94HGNC 批准的基因符号：KLRD1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,238,961-10,329...

CDGDL角膜淀粉样变性日本型淀粉样角膜营养不良角膜营养不良，格子型 III格状角膜营养不良，III 型 有证据表明凝胶状水滴样角膜营养不良（GDLD） 可能是由...

附件十一； ANX11自身抗原，56-KDHGNC 批准的基因符号：ANXA11细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:80,150,8...

钙结合特应性相关自身抗原 1； CBARA1HGNC 批准的基因符号：MICU1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,367,3...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

大型多功能蛋白酶 2； LMP2蛋白酶体相关基因 2RING12蛋白酶体子单元 β-1IHGNC 批准的基因符号：PSMB9细胞遗传学位置：6p21.32 基因组...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

II 型血管性血友病VWD，类型 2此条目中涉及的其他实体：包括血管性血友病 2A 型； VWD2A，包含包括血管性血友病 2B 型； VWD2B，包含包括血管性...

HGNC 批准的基因符号：LYPD8细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:248,739,415-248,755,759（来自 NCBI）▼ ...

ACAD9 缺陷导致线粒体复合物 I 缺陷酰基辅酶A脱氢酶 9 缺乏ACAD9 缺陷 有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 20（MC1DN20） 是由染色体 3...

DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：PCNA细胞遗传学位置：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,114,953-5,126,6...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

免疫缺陷11； IMD11CARD11 免疫缺陷 有证据表明，immunodeficiency-11A（IMD11A） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 ...

OCT 结合因子 1； OBF1BOB1OCABHGNC 批准的基因符号：POU2AF1细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

HGNC 批准的基因符号：GAGE12F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,560,842-49,568,205（来自 NCBI...

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 说明Berg 和 Bearn（1966, 1966） ...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...