MutS 同源物 2;MSH2
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
miRNA29CMIRN29CHGNC 批准的基因符号:MIR29C细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:207,801,852-207,...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
TUBB4微管蛋白,β,III 类HGNC 批准的基因符号:TUBB3细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,921,925-89...
β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号:TGFBI细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:136,028,988-13...
发送,果蝇,同源物,3修补的域包含蛋白 2;PTCD2KIAA1337HGNC 批准的基因符号:DISP3细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38...
miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号:MIR29B1细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,877,459-1...
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,10; PRKM10C-JUN激酶3; JNK3HGNC 批准的基因符号:MAPK10细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:ING4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,650,301-6,663,119(来自 NCBI)▼ ...
半人马蛋白,γ-1; CENTG1磷酸肌醇 3-激酶增强剂PI3K 增强剂;PIKEKIAA0167HGNC 批准的基因符号:AGAP2细胞遗传学位置:12q14...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
聚合酶、DNA、δ;POLDHGNC 批准的基因符号:POLD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,384,323-50,4...
12q24 染色体上的结直肠癌易感性 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对结肠直肠癌 12(CRCS12) 的易感性是由染色体 12q24 上 POLE ...
有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL) 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因(136350) 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症(E...
婴儿期后颅窝脑肿瘤,家族性此条目中涉及的其他实体:恶性横纹肌瘤,包括体细胞包括横纹肌样瘤;包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT,包括横纹肌样瘤易感综合征 1(R...
神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因(600185) 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号:DMBT1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:...
蛋白激酶 C 结合蛋白 2; PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白,B 类,1; BHLHB1HGNC 批准的基因符号:OLIG2细胞遗传学位置:21q22.11...
细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...
19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10(CRCS10) 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因(174761) 的杂合突变赋予的。有关结...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,2错配修复基因 PMSL2; PMSL2HGNC 批准的基因符号:PMS2细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8(CVID8) 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因(606453) 的纯合突变...
遗传性脑视网膜血管病; CRV血管性视网膜病变,累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病,以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...
赖氨酸特异性脱甲基酶 2BF框 和富含亮氨酸的重复蛋白 10; FBXL10FBL10CXXC 手指蛋白 2; CXXC2Jumonji C 结构域含有组蛋白去甲...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...