叉头框蛋白 A1; FOXA1
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
梅克尔综合征5型(MKS5)是由染色体16q12上的RPGRIP1L基因(610937)纯合或复合杂合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般描述,请参见 MKS1(2...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
BSZQTL3细胞遗传学定位:8q24 基因组坐标(GRCh38):8:116,700,001-145,138,636关于骨大小遗传性和骨大小数量性状位点(QTL...
染色质相关间充质调节剂; CREMMPPARA 相互作用辅因子复合物成分,320-KD; PRIC320PRIC 复合体,320-KD 组件KIAA0308HGN...
不耐受神经循环衰弱二尖瓣脱垂综合征心烦躁SOLDIERS HEART 有证据表明直立不耐受是由编码去甲肾上腺素转运蛋白(SLC6A2;SLC6A2;)的基因杂合突...
溴结构域蛋白,75-KD;BP75HGNC 批准的基因符号:BRD7细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,315,957-50,...
同步导入蛋白1;SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号:HEATR3细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,065,9...
锌指蛋白 423,小鼠,同源物;ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白;奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号:ZNF423细胞遗传学定位:16q12...
HGNC 批准的基因符号:PHKA1细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:72,578,814-72,714,306(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:PHKB细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:47,461,299-47,701,523(来自 NCBI)▼...
GSD IXb肝脏和肌肉糖原分解,常染色体隐性肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏症,常染色体隐性遗传 IXb 型糖原贮积病(GSD9B) 是由染色体 16q12 上的 P...
含有 9 个重复三核苷酸; TNRC9CAGF9HGNC 批准的基因符号:TOX3细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:52,436,...
裸角质层,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:NKD1细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,548,396-50,649,...
脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9; ALKBH9HGNC 批准的基因符号:FTO细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GR...
羧酸酯酶 5; CES5羧酸酯酶样尿排泄蛋白;CAUXINHGNC 批准的基因符号:CES5A细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:5...
PRECEREBELLIN小脑蛋白前体此条目中涉及的其他实体:包含小脑蛋白HGNC 批准的基因符号:CBLN1细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh...
细胞遗传学位置:20q13 基因组坐标(GRCh38):20:43,100,001-64,444,167有关系统性红斑狼疮的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 1...
MFT1布鲁克的腺样囊性上皮瘤; EAC上皮瘤,遗传性多发性良性囊性布鲁克-福迪斯毛发上皮瘤 多发性家族性毛发上皮瘤-1(MFT1) 是由染色体 16q12 上的...
Joubert 综合征 7(JBTS7) 是由染色体 16q12 上 RPGRIP1L 基因(610937) 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joubert 综合...
细胞遗传学位置:16q13-q21 基因组坐标(GRCh38):16:56,000,001-66,600,000乳腺不对称,或乳房不对称,是发育中的青春期女孩的常...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
IRXB2HGNC 批准的基因符号:IRX5细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:54,930,865-54,934,485(来自 N...
伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回(BFPP) 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因(604110) 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...
TORG 综合征结节-关节病-骨质溶解综合征NAO 综合征AL-AQEEL SEWAIRI综合征 骨质溶解症,遗传性多中心TRG-WINCHESTER 综合征,前...
多药耐药相关蛋白 9; MRP9HGNC 批准的基因符号:ABCC12细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:48,080,882-48...
多药耐药相关蛋白 8;MRP8HGNC 批准的基因符号:ABCC11细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:48,164,819-48,...
起源识别复合体,亚基 6,酿酒酵母,ORC6-LIKE 的同源物;ORC6LHGNC 批准的基因符号:ORC6细胞遗传学位置:16q11.2 基因组坐标(GRCh...
帕金森病 17 是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病形式。它在表型上与特发性帕金森病相似(Wider 等人,2008 年总结)。 有关帕金森病(PD) 遗传异质...
半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域;CARD15HGNC 批准的基因符号:NOD2细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,693,...