甘露聚糖结合凝集素丝氨酸蛋白酶 2;MASP2
MAP19,包含HGNC 批准的基因符号:MASP2细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,026,523-11,047,239(来...
MAP19,包含HGNC 批准的基因符号:MASP2细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,026,523-11,047,239(来...
肾结核 4,青少年此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾痨4(NPHP4)是由染色体1p36上的NPHP4基因(607215)纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结...
有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征-2(DRS2)是由染色体 1p36 上 DVL1 基因(601365)杂合突变引起的。▼ 说明Robinow 综合...
发送,果蝇,同源物,3修补的域包含蛋白 2;PTCD2KIAA1337HGNC 批准的基因符号:DISP3细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38...
细胞遗传学定位:1p36.13-p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:15,900,001-39,600,000发作性共济失调的表型描述和遗传异质性讨论,参...
1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...
HGNC 批准基因符号:FAM9B细胞遗传学定位:Xp22.31 基因组坐标(GRCh38):X:9,024,232-9,034,127(来自 NCBI)▼ 克隆...
有证据表明小脑萎缩、视力障碍和精神运动迟缓(CAVIPMR)是由染色体 1p36 上的 EMC1 基因(616846)纯合突变引起的。▼ 临床特征Harel 等人...
CAMKII 抑制蛋白,αCAMKIIN-αHGNC 批准的基因符号:CAMK2N1细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,482,...
GLI-Kruppel 家族成员 HKR3;HKR3癌基因 HKR3端粒锌指相关蛋白;TZAPHGNC 批准的基因符号:ZBTB48细胞遗传学定位:1p36.31...
细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34,300,001-39,600,000胆囊疾病(GBD)的表型描述和遗传异质性讨论,参见GBD1...
心灵炸弹,果蝇,同源物,2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号:MIB2细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,613,731-1,630...
HGNC 批准的基因符号:THAP3细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,624,868-6,635,595(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍(NEDBEH)是由染色体 1p36 上 RERE 基因(605226)杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...
LICHTENSTEIN-KNORR 综合征脊髓小脑共济失调,常染色体隐性遗传 19;SCAR19有证据表明 Lichtenstein-Knorr 综合征(LIK...
有证据表明家族性心房颤动-6(ATFB6)是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因(108780)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动(AF)是最常见的持续性心律失...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
凝集素补体激活途径,缺陷,2;LCAPD2有证据表明 MASP2 缺陷是由染色体 1p36 上的 MASP2 基因(605102)纯合突变引起的。▼ 说明MASP...
p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73;p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...
HGNC 批准基因符号:RPL11细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,691,779-23,696,835(来自 NCBI)哺乳...
磷脂酶 A2,分泌型,IIF 组SPLA2 IIFHGNC 批准的基因符号:PLA2G2F细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,1...
钙结合蛋白,45-KD;CAB45HGNC 批准的基因符号:SDF4细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,216,931-1,232...
烯醇化酶,α磷酸丙酮酸水合酶;PPH此条目中代表的其他实体:含晶体蛋白、TAU含烯醇酶,非神经元;北东北部,包括HGNC 批准的基因符号:ENO1细胞遗传学定位:...
SPLA2 IIEHGNC 批准的基因符号:PLA2G2E细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:19,920,009-19,923,61...
无法梳理的头发综合症;UHSPILI TRIANGULI ET CANALICULI 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明毛发难梳综合征-1(UHS1)是由染色...
HGNC 批准的基因符号:GPR153细胞遗传学位置:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,247,353-6,261,098(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:MRPL20细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,401,909-1,407,293(来自 NCBI)▼ ...
颅缝早闭伴蛛网膜指症和腹疝Marfanoid 疾病伴颅缝早闭,I 型Marfanoid 颅缝早闭综合征有证据表明 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭...
SPEN,果蝇,同源物MSX2-相互作用核目标; MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白;SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号:SPEN细胞遗...
14-3-3-σHGNC 批准的基因符号:SFN细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,863,149-26,864,456(来自 ...