UbiA 异戊二烯转移酶结构域蛋白 1; UBIAD1
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
tRNA-GLY(ANTICODON CCC)1-1转移 RNA 甘氨酸 1;TRNAG1转移 RNA 甘氨酸-CCC-1;TRG1HGNC 批准的基因符号:TR...
TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...
生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...
HGNC 批准基因符号:CCNL2细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,385,711-1,399,335(来自 NCBI)▼ 克隆...
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白, 家族 G, 成员 5KIAA0720HGNC 批准的基因符号:PLEKHG5细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标...
纤维素酶;CEBHGNC 批准的基因符号:VAMP3细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,771,296-7,781,432(来自 ...
MDS2此条目中代表的其他实体:包含 MDS2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:MDS2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1...
磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体:包括围产期致命的低磷酸酯酶症;HPPN,包括婴儿低磷酸酯酶症(HPPI)和围产期低磷酸酯酶症(HPPN)是由编码组织非特异性碱...
全身性癫痫伴热性惊厥 PLUS,5 型,易感性,包括; GEFS5,包括GEFS+,5 型,易感性,包括GEFS+5,包括的敏感性GEFSP5,包括在内癫痫、青少...
半乳糖差向异构酶HGNC 批准的基因符号:GALE细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,795,599-23,800,754(来自...
过氧化物酶14NFE2相关多肽2;NAPP2HGNC 批准的基因符号:PEX14细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,474,95...
HGNC 批准基因符号:LPGAT1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,743,457-211,830,763(来自 NCBI)...
LUZPHGNC 批准的基因符号:LUZP1细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:23,083,642-23,178,122(来自 NC...
有证据表明伴或不伴扩张型心肌病(CCDD)的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因(613932)的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等(2...
MAP19,包含HGNC 批准的基因符号:MASP2细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,026,523-11,047,239(来...
肾结核 4,青少年此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾痨4(NPHP4)是由染色体1p36上的NPHP4基因(607215)纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结...
有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征-2(DRS2)是由染色体 1p36 上 DVL1 基因(601365)杂合突变引起的。▼ 说明Robinow 综合...
发送,果蝇,同源物,3修补的域包含蛋白 2;PTCD2KIAA1337HGNC 批准的基因符号:DISP3细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38...
细胞遗传学定位:1p36.13-p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:15,900,001-39,600,000发作性共济失调的表型描述和遗传异质性讨论,参...
1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...
HGNC 批准基因符号:FAM9B细胞遗传学定位:Xp22.31 基因组坐标(GRCh38):X:9,024,232-9,034,127(来自 NCBI)▼ 克隆...
有证据表明小脑萎缩、视力障碍和精神运动迟缓(CAVIPMR)是由染色体 1p36 上的 EMC1 基因(616846)纯合突变引起的。▼ 临床特征Harel 等人...
CAMKII 抑制蛋白,αCAMKIIN-αHGNC 批准的基因符号:CAMK2N1细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,482,...
GLI-Kruppel 家族成员 HKR3;HKR3癌基因 HKR3端粒锌指相关蛋白;TZAPHGNC 批准的基因符号:ZBTB48细胞遗传学定位:1p36.31...
细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34,300,001-39,600,000胆囊疾病(GBD)的表型描述和遗传异质性讨论,参见GBD1...
心灵炸弹,果蝇,同源物,2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号:MIB2细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,613,731-1,630...
HGNC 批准的基因符号:THAP3细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,624,868-6,635,595(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍(NEDBEH)是由染色体 1p36 上 RERE 基因(605226)杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...
LICHTENSTEIN-KNORR 综合征脊髓小脑共济失调,常染色体隐性遗传 19;SCAR19有证据表明 Lichtenstein-Knorr 综合征(LIK...