尿囊肿; ALLC
HGNC 批准基因符号:ALLC细胞遗传学定位:2p25 基因组坐标(GRCh38):2:1-12,000,000▼ 说明尿囊素酶(EC 3.5.3.4)参与尿酸...
HGNC 批准基因符号:ALLC细胞遗传学定位:2p25 基因组坐标(GRCh38):2:1-12,000,000▼ 说明尿囊素酶(EC 3.5.3.4)参与尿酸...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明新生儿炎症性皮肤和肠道疾病-1(NISBD1)是由染色体2p25上的ADAM17基因(603639)纯合突变引起的。据报道...
脑蛋白 14-3-3,ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号:YWHAZ细胞遗传学定位:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:100...
红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号:ACP1细胞遗传学定位:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:264,947-278,283(来自 NCBI)▼ 克...
甲状旁腺,发生细胞遗传学定位:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:138,900,001-141,200,000该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明...
有证据表明痉挛性截瘫、智力障碍、眼球震颤和肥胖(SINO)是由染色体 2p25 上的 KIDINS220 基因(615759)杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、...
转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2;TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1;FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号:...
眼睑下垂伴直肠分离和髋关节发育不良眼-骨骼-腹部综合征阻塞性睡眠呼吸暂停综合征狂欢节综合症,前有证据表明 3MC 综合征-2(3MC2)是由染色体 2p25 上 ...
细胞遗传学定位:2p25 基因组坐标(GRCh38):2:1-12,000,000有关先兆子痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见PEE1(189800)。▼...
锚蛋白重复序列丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号:KIDINS220细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,721,...
分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号:ID2细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,682,056-8,684,461(来自 NCBI)...
进行性外眼肌麻痹,常染色体隐性遗传 2有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失-2(PEOB2)是由染色体 2p25 上 RNASEH1 基因...
KH1HGNC 批准的基因符号:KCNF1细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:10,911,934-10,914,225(来自 NCBI...
四三肽重复结构域蛋白 15;TTTC15HGNC 批准的基因符号:TRAPPC12细胞遗传学定位:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,379,694...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
胶原凝集素,肾,1;时钟1HGNC 批准的基因符号:COLEC11细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,595,112-3,644,6...
P5内质网蛋白 5; ERP5HGNC 批准的基因符号:PDIA6细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:10,783,391-10,837...
GREB1KIAA0575HGNC 批准的基因符号:GREB1细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:11,482,888-11,642,7...
肿瘤坏死因子-α转换酶;TACEHGNC 批准的基因符号:ADAM17细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:9,488,486-9,555...
过氧化物酶,果蝇,同系物PXNp53-反应基因2; PRG2血管过氧化酶1; VPO1黑色素瘤相关基因 50; MG50D2S448HGNC 批准的基因符号:PX...
H1RNAHGNC 批准的基因符号:RNASEH1细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,531,813-3,558,333(来自 NC...
细胞遗传学定位:2p25-p22 基因组坐标(GRCh38):2:1-41,500,000有关特发性震颤的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 ETM1(19030...
细胞遗传学位置:9p13 基因组坐标(GRCh38):9:33,200,001-39,000,000有关先兆子痫遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 PEE1(...
PYK C 端相关蛋白;PAPKIAA0400HGNC 批准的基因符号:ASAP2细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:9,206,812...
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
整合素细胞质域相关蛋白 1;ICAP1此条目中代表的其他实体:ICAP1A,已包含ICAP1B,已包含HGNC 批准的基因符号:ITGB1BP1细胞遗传学位置:2...
肿瘤抑制可转转移片段候选基因 1; TSSC1抑癌 STF cDNA 1HGNC 批准的基因符号:EIPR1细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:NTSR2细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:11,658,178-11,670,195(来自 NCBI)▼ ...
TBP 相关因子,RNA 聚合酶 I,63-KD; TAFI63SL1,63-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:TAF1B细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐...
KIAA1106HGNC 批准的基因符号:MYT1L细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:1,789,113-2,331,275(来自 N...