由于组织纤溶酶原激活剂释放减少而导致家族性血栓形成倾向; THPH9
家族性纤溶亢进,由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...
家族性纤溶亢进,由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...
性取向,男性细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard(1991)通过招...
G蛋白偶联受体124; GPR124肿瘤内皮标志物 5; TEM5KIAA1531HGNC 批准的基因符号:ADGRA2细胞遗传学定位:8p11.23 基因组坐标...
Adam 样蛋白 Decysin 1DECYSINHGNC 批准的基因符号: ADAMDEC1细胞遗传学定位:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,...
染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号:TTI2细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:33,498,722-...
B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂,β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β;NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...
FUCTXHGNC 批准的基因符号:FUT10细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:33,308,061-33,473,146(来自 NCBI...
智力低下,常染色体隐性遗传 39有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 39(MRT39) 是由染色体 8p12 上 TTI2 基因(614426) 的纯合突变...
有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...
RBPMS1具有多重剪接的RNA结合蛋白基因HGNC 批准的基因符号:RBPMS细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,384,541-3...
4EBP1HGNC 批准的基因符号:EIF4EBP1细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:38,030,534-38,060,365(来...
DNA 解旋酶,RECQ-LIKE,类型 3; RECQ3WRN基因;WRNHGNC 批准的基因符号:WRN细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):...
WHSC1L1 基因; WHSC1L1此条目中涉及的其他实体:包含 NSD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:NSD3细胞遗传学位置:8p11.23...
snoRNA、U13HGNC 批准的基因符号:SNORD13细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:33,513,475-33,513,578(...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
转录因子 IIE,β 亚基TFIIE,β 亚基; TF2E2HGNC 批准的基因符号:GTF2E2细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,...
HGNC 批准的基因符号:RNF170细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,849,637-42,897,299(来自 NCBI)...
UNC5,线虫,同源物,DUNC5H4HGNC 批准的基因符号:UNC5D细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:35,235,475-35,7...
繁殖/染色体 8; REP8D8S2298EHGNC 批准的基因符号:UBXN8细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,729,135-3...
淋巴细胞表达的金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质;多态性CLHGNC 批准的基因符号:ADAM28细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh3...
鸟苷酸激酶相关驱动蛋白;GAKINKIAA0639HGNC 批准的基因符号:KIF13B细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:29,067,2...
FBX16HGNC 批准的基因符号:FBXO16细胞遗传学位置:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:28,428,412-28,490,229(来自 N...
蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,β 亚型PP2CBHGNC 批准的基因符号:PPP2CB细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,785,61...
有证据表明 6 号毛发硫营养不良(TTD6) 是由染色体 8p12 上的 GTF2E2 基因(189964) 的纯合突变引起的。有关毛发硫营养不良症遗传异质性的讨...
HGNC 批准的基因符号:LEPROTL1细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,095,408-30,138,348(来自 NCBI)▼...
WS3p27HGNC 批准的基因符号:DCTN6细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,156,369-30,183,639(来自 NCB...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者; SODDHGNC 批准的基因符号:BAG4细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8...
有证据表明生精失败 25(SPGF25) 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因(605795) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...
智力障碍、运动功能障碍和关节挛缩;IDMDC有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 18(SPG18) 是由染色体 8p11 上 ERLIN2 基因(611605...