这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD3B）是由染色体17上的PEX12基因（601758）纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...

过氧化物酶14NFE2相关多肽2；NAPP2HGNC 批准的基因符号：PEX14细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,474,95...

GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化，伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体：GSD IV，经典肝病，包含G...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 4，包括在内；CG4，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，互补组 6；CG6，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 C 组；CG...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Paget 骨病 2（PDB2） 的易感性是由染色体 18q21 上编码 RANK 的 TNFRSF11A 基因（6...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD11B） 是由染色体 2p15 上 PEX13 基因（601789） 的纯合突变引起的。PEX13 基因突变也会导致 Z...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD14B） 是由染色体 1q21 上的 PEX11B 基因（603867） 纯合突变引起的。▼ 说明PBD14B 是一种常...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...

PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2； PAF2过氧化物酶体型ATP酶1； PXAAA1HGNC 批准的基因符号：PEX6细胞遗传学位置：6p21.1 基因...

PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号：PEX7细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:136,822,592-...

ATP 结合域蛋白 3； ATPBD3HGNC 批准的基因符号：CTU1细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,097,606-...

过氧化物酶体受体 1； PXR1过氧化物酶5PTS1 受体； PTS1RHGNC 批准的基因符号：PEX5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh3...

泛素相关修饰符 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：URM1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,371,319-12...

烷基二羟基丙酮磷酸合成酶缺乏烷基甘油磷酸酯合成酶缺乏AGPS 缺陷 3 型根茎型点状软骨发育不良（RCDP3） 是由染色体 2q31 上编码烷基二羟丙酮磷酸合酶（...

过氧化物酶体生物发生障碍 4C； PBD4C有证据表明海姆勒综合征 2（HMLR2） 是由染色体 6p21 上 PEX6 基因（601498） 的复合杂合突变引起...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

过氧化物酶体膜蛋白 3； PXMP3过氧化物酶体膜蛋白，35-KD； PMP35过氧化物酶体组装因子 1； PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号：PEX2细...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 8，包括； CG8，已包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 A 组； CGA，包括这种形式的 Zellweger 综合征（PB...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD5B） 是由染色体 8q21 上的 PEX2 基因（170993） 的纯合或复合杂合突变引起。 PEX2 基因...

过氧化物酶体生物发生障碍 9； PBD9点状软骨发育不良，根茎状； CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良（RCDP1） 是由 PEX...

过氧化物酶10HGNC 批准的基因符号：PEX10细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,403,974-2,413,827（来自 N...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD4B） 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因（601498） 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

有证据表明过氧化物酶体生物合成障碍 10B（PBD10B） 是由染色体 6q24 上的 PEX3 基因（603164） 的复合杂合突变引起。据报道，有一名这样的患...

磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良，由...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍（PBD6B） 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因（602859） 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...

REFSUM 疾病，成人，1植烷酸氧化酶缺乏症遗传性运动和感觉神经病 IV；HMSN4HMSN IV经典的 Refsum 病是由 10 号染色体上编码植物酰辅酶 ...

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 和婴儿雷夫苏姆病（IRD） 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS） 的较温和表现。 NALD ...

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 和婴儿雷夫苏姆病（IRD） 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS） 的较温和表现。 NALD ...