Xq28

智力低下、X染色体连锁、瘦身习惯和皮质畸形有证据表明 CK 综合征(CKS)是由染色体 Xq28 上 NSDHL 基因(300275)的半合子突变引起的。▼ 说明...

HGNC 批准基因符号:MTM1细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:150,562,653-150,673,143(来自 NCBI)▼ 说明...

OPSIN 基因座控制区位点控制区、红色和绿色感光基因红色和绿色色素基因,控制者细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,137,727-...

眼球震颤,先天性运动,1眼球震颤 1,婴儿,X 连锁眼球震颤,婴儿特发性,前; IIN,前此条目中涉及的其他实体:眼球震颤,婴儿周期性交替,X 连锁,包括;包含西...

睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...

H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...

ε-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症; TMLHED 此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 X 连锁自闭症 6(AUTSX6) 的易感性是由染色体 Xq28 上的...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿; OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷; HEDID高 IgM ...

细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 说明Berg 和 Bearn(1966, 1966) ...

染色体 X开放解读码组2; CXORF2HGNC 批准的基因符号:TEX28细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,271,265-15...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水; HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄,X 连锁; XLASX 连锁先天性脑积水(HYCX) 是由编码 L1 细胞...

3-β-羟基类固醇-δ-8,δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号:EBP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,521,808-48...

肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白OPD I 综合征OPD综合症1此条目中涉及的其他实体:耳腭指频谱紊乱,包括额腭指骨发育不良,包括I 型耳腭指综合征(...