智力发育障碍,X染色体连锁,综合征13;MRXS13
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 13精神发育迟滞,X染色体连锁79;MRX79精神发育迟滞,X染色体连锁16;MRX16精神发育迟滞,X染色体连锁,伴有痉挛精...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 13精神发育迟滞,X染色体连锁79;MRX79精神发育迟滞,X染色体连锁16;MRX16精神发育迟滞,X染色体连锁,伴有痉挛精...
智力低下、X染色体连锁、瘦身习惯和皮质畸形有证据表明 CK 综合征(CKS)是由染色体 Xq28 上 NSDHL 基因(300275)的半合子突变引起的。▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:MTM1细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:150,562,653-150,673,143(来自 NCBI)▼ 说明...
TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...
ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍(MRXSA) 是由染色体 Xq28 上 F...
钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 I-β; CAMK1BBSTK3, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:PNCK细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38)...
OPSIN 基因座控制区位点控制区、红色和绿色感光基因红色和绿色色素基因,控制者细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,137,727-...
SEMD,X染色体连锁 有证据表明 X 染色体连锁脊椎骨骺发育不良(SEMDX) 是由染色体 Xq28 上的 BGN 基因(301870) 突变引起的。▼ 临床特...
HGNC 批准的基因符号:CACNA1F细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,205,063-49,233,340(来自 NCBI...
眼球震颤,先天性运动,1眼球震颤 1,婴儿,X 连锁眼球震颤,婴儿特发性,前; IIN,前此条目中涉及的其他实体:眼球震颤,婴儿周期性交替,X 连锁,包括;包含西...
MAGE11HGNC 批准的基因符号:MAGEA11细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,688,193-149,717,268(来自...
黑色素瘤相关抗原 1;MAGE1黑色素瘤相关抗原 MZ2-EHGNC 批准的基因符号:MAGEA1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153...
睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...
H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...
副肿瘤抗原样蛋白 5KIAA1934HGNC 批准的基因符号:PNMA5细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:152,988,824-152,...
ε-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症; TMLHED 此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 X 连锁自闭症 6(AUTSX6) 的易感性是由染色体 Xq28 上的...
CHRISTIAN综合症; CHRS细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征在 3 个...
外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿; OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷; HEDID高 IgM ...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 说明Berg 和 Bearn(1966, 1966) ...
HGNC 批准的基因符号:NSDHL细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:152,831,063-152,869,729(来自 NCBI)▼ ...
ITBA2 基因DXS9879EHGNC 批准的基因符号:LAGE3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,477,775-154,47...
染色体 X开放解读码组2; CXORF2HGNC 批准的基因符号:TEX28细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,271,265-15...
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水; HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄,X 连锁; XLASX 连锁先天性脑积水(HYCX) 是由编码 L1 细胞...
包含脆弱部位、叶酸型、FRA(X)(q28) F; FRAXF,包括HGNC 批准的基因符号:TMEM185A细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38)...
MAGE6HGNC 批准的基因符号:MAGEA6细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:152,766,136-152,769,689(来自 N...
3-β-羟基类固醇-δ-8,δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号:EBP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,521,808-48...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白OPD I 综合征OPD综合症1此条目中涉及的其他实体:耳腭指频谱紊乱,包括额腭指骨发育不良,包括I 型耳腭指综合征(...