对氧磷酶1; PON1
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
白癜风;VTLG系统性红斑狼疮,白癜风相关;SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因(NLRP1;NLRP1;)的变异赋予的...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体:肺癌易感性 2,包括;LNCR2,包括此处使用数字符号(#)是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体:包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位:10q24 基因组坐标(GRCh38):10...
过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ,辅激活剂 1;PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α;PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1;PGC1HGNC 批...
KIAA0571HGNC 批准的基因符号:GAB2细胞遗传学定位:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:78,215,293-78,417,820(来...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
高尔基圈套,27-KD; GS27膜蛋白HGNC 批准的基因符号:GOSR2细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:46,923,16...
miRNA33BMIRN33BHGNC 批准的基因符号:MIR33B细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,813,836-17,...
有证据表明,对皮肤恶性黑色素瘤 5(CMM5) 的易感性是由染色体 16q24 上编码黑皮质素 1 受体(MC1R; 155555) 的基因变异赋予的。▼ 说明恶...
高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...
DARDARINHGNC 批准的基因符号:LRRK2细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,224,997-40,369,285(来自...
细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号:CST3细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,626,706-23,637,...
腊肠犬,果蝇,同源物,1DACHHGNC 批准的基因符号:DACH1细胞遗传学位置:13q21.33 基因组坐标(GRCh38):13:71,437,966-71...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...
GAPDS睾丸特异性甘油醛-3-磷酸脱氢酶GAPD2HGNC 批准的基因符号:GAPDHS细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35...
细胞色素c氧化酶I;CO1; COX1HGNC 批准的基因符号:MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I(CO1 或 MTCO1)是呼吸复合物 IV 的 ...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1; EYCL1眼睛颜色,绿色...
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
CD36 基因(173510) 中的常见单倍型与高加索人的高游离脂肪酸水平和心血管风险增加相关。有关冠心病(CHD) 遗传异质性的讨论,请参阅 607339。▼ ...