MutS 同源物 2;MSH2
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
细胞遗传学定位:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900,001-58,617,616有关自然绝经年龄遗传异质性的讨论,请参见 MENOQ1...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
骨质疏松症,易感性细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,400,001-43,400,000▼ 正文关于骨密度(BMD)遗传异质性的...
腭环(TP) 是沿硬腭中线的纺锤形骨隆起。下颌环(TM) 是沿着下颌骨的骨隆起,通常位于下前磨牙的下方。两种外生骨疣通常都以一系列肿胀的形式出现(Suzuki 和...
包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...
BNP脑钠肽,脑型HGNC 批准的基因符号:NPPB细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,857,464-11,858,945(来...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
透明果蝇,2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号:DIAPH2细胞遗传学位置:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:96,684,842-9...
MutS,大肠杆菌,同源物,5HGNC 批准的基因符号:MSH5细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,740,005-31,762...
汤姆森病;THD此条目中涉及的其他实体:MYOTONIA LEVIOR,包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直(汤姆森病)是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...
有证据表明卵巢早衰 - 13(POF13) 是由染色体 6p21 上的 MSH5 基因(603382) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。MSH5 基因突...
神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA)(此处指定为“NBIA3”)是一种神经退...
共济失调-动眼神经失用 2; AOA2共济失调-眼部失用 2脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性遗传 1,前; SCAR1,前 常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...
细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,300,001-177,100,000有关自然绝经年龄遗传异质性的讨论,请参见 MENOQ1...
有证据表明 Perrault 综合征 4(PRLTS4) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,ND2 亚基NADH 脱氢酶,亚基 2HGNC 批准的基因符号:MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶(复合物 I)的亚基 ...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明 5 号卵巢早衰(POF5) 是由染色体 7q35 上的 NOBOX 基因(610934) 杂合突变引起的。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
46,XX 性逆转,SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...
卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSL) 是由染色体上编码甲基...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...