炎症性肠病(克罗恩病)1; IBD1
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...
磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾病综合征14型(NPHS14)是由染色体10q21上的SGPL1基因(60372...
CSTF2,TAU 变体CSTF64,TAU 变体TAU-CSTF64起亚0689HGNC 批准的基因符号:CSTF2T细胞遗传学定位:10q21.1 基因组坐标...
UNC5, 线虫, 同源物, BUNC5H2HGNC 批准的基因符号:UNC5B细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,212,5...
癌蛋白诱导转录 3, 小鼠, 同源物肝脏特异性透明带结构域蛋白; LZPHGNC 批准的基因符号:OIT3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38...
AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体:包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位:10q24 基因组坐标(GRCh38):10...
DICKKOPF,爪蟾,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DKK1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:52,314,281-52,...
甲状腺激素受体相互作用物 8;TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号:JMJD1C细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:6...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...
J 域包含蛋白 1; JDP1HGNC 批准的基因符号:DNAJC12细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:67,796,669-67...
HGNC 批准的基因符号:PCDH15细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:53,802,771-55,627,942(来自 NCBI...
亲环蛋白3; CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号:PPIF细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:79,347,469-79,3...
HPLH2HLH2 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2(FHL2) 是由染色体 10q22 上编码穿孔素(PRF1; 170280) 的基因纯合或复合杂合突变...
膜联蛋白 VII; ANX7会联蛋白; SNXHGNC 批准的基因符号:ANXA7细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,375,...
双相情感障碍细胞遗传学位置:10q21 基因组坐标(GRCh38):10:51,100,001-68,800,000 有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
有证据表明对多种类型的垂体腺瘤(PITA5) 的易感性是由染色体 10q21 上的 CDH23 基因(605516) 的杂合突变赋予的。▼ 说明已发现家族性和散发...
有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 15(MTDPS15) 是由染色体 10q21 上 TFAM 基因(600438) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
脯氨酰 4-羟化酶,α-1 亚基脯氨酰 4-羟化酶,α 亚基; P4HAHGNC 批准的基因符号:P4HA1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D; SP-D表面活性剂相关蛋白,肺 4; SFTP4胶原凝集素7; COLEC7HGNC 批准的基因符号...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
有证据表明线状肌病 11(NEM11) 是由染色体 10q21 上 MYPN 基因(608517) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明NEM11 是一种常染色体隐...
BICAUDAL C,果蝇,同源物,1BICCHGNC 批准的基因符号:BICC1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:58,512,...
包括家族性肥厚型心肌病,22 岁; CMH22,包含家族性限制性心肌病,包含 4 种; RCM4,包含▼ 正文有证据表明扩张型(CMD1KK)、肥厚型(CMH22...
驱动蛋白结合蛋白; KBPKIAA1279HGNC 批准的基因符号:KIFBP细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:68,988,80...
MAWD 结合蛋白;MAWBPMAWDBPHGNC 批准的基因符号:PBLD细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,282,660...
智力低下,常染色体隐性遗传 37 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 37(MRT37) 是由染色体 10q21 上的 ANK3 基因(600465) 纯合...
左心室致密不全 3 级,包括; LVNC3,已包含包括家族性肥厚型心肌病,24 岁; CMH24,包括有证据表明扩张型心肌病 1C 伴或不伴左心室致密化不全(CM...
TESTICAN 2KIAA0275HGNC 批准的基因符号:SPOCK2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,059,034-...