酸性磷酸酶 1,可溶;ACP1
红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号:ACP1细胞遗传学定位:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:264,947-278,283(来自 NCBI)▼ 克...
红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号:ACP1细胞遗传学定位:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:264,947-278,283(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:MSGN1细胞遗传学定位:2p24.2 基因组坐标(GRCh38):2:17,816,460-17,817,798(来自 NCBI)▼ ...
BSZQTL3细胞遗传学定位:8q24 基因组坐标(GRCh38):8:116,700,001-145,138,636关于骨大小遗传性和骨大小数量性状位点(QTL...
V 型短肋多指综合征;SRPS5此条目中代表的其他实体:短肋胸廓发育不良 7/20,包括多指畸形;SRTD7/20,包含在内本条目使用数字符号(#)是因为有证据表...
有证据表明婴儿肝衰竭综合征-2(ILFS2)是由染色体 2p24 上 NBAS 基因(608025)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征-2 是一种...
溶酶体相关跨膜蛋白 4, βHGNC 批准的基因符号:LAPTM4A细胞遗传学定位:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:20,032,650-20,05...
纳瓦霍神经肝病;NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体:纳瓦霍族家族性神经源性关节病,包括条目中使用数字符号(#)是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6(...
EV GENE 2; EV2EVER2HGNC 批准的基因符号:TMC8细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,130,771-7...
CLQTL2细胞遗传学定位:2p24-p22 基因组坐标(GRCh38):2:12,000,001-41,500,000为了定位影响总胆固醇的基因,Bielins...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道;TASKHGNC 批准的基因符号:KCNK3细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:26,692,722-...
MUSTQTL1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,300,001-78,800,000 德马尔斯等人(2008) 对来自 1...
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...
PYK2 N 端结构域相互作用受体 3;NIR3KIAA1457HGNC 批准的基因符号:PITPNM2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
索夫综合症 有证据表明身材矮小、视神经萎缩和 Pelger-Huet 异常(SOPH 综合征)是由染色体 2p24 上 NBAS 基因(608025) 的纯合突变...
PUMILIO、果蝇、2 的同源物KIAA0235HGNC 批准的基因符号:PUM2细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:20,248,6...
森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1(CED1) 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因(606045) 纯合或复合杂合突变引起...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶,65-KD; PAK65HGNC 批准的基因符号:PAK2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRC...
骨形态发生蛋白 12;BMP12HGNC 批准的基因符号:GDF7细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:20,667,144-20,679...
MYCN 上游的长非编码 RNAlncUSMYCNHGNC 批准的基因符号:MYCNUT细胞遗传学位置:2p24.3 基因组坐标(GRCh38):2:15,920...
唾液酸转移酶 9; SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V; ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...
OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎,易感 有证据表明对骨关节炎 - 1(OS1) 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因(605083) 的变异赋予的。...
死亡/H框 1HGNC 批准的基因符号:DDX1细胞遗传学位置:2p24.3 基因组坐标(GRCh38):2:15,591,868-15,631,101(来自 N...
与年龄相关的皮质白内障,1; ARCC1细胞遗传学位置:6p12-q12 基因组坐标(GRCh38):6:46,200,001-69,200,000▼ 说明年龄相...
HGNC 批准的基因符号:ZNF513细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,377,235-27,380,734(来自 NCBI)▼...
有证据表明颅外胚层发育不良 2(CED2) 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因(613602) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良(CE...
GEFS+, TYPE 4; GEFS+4细胞遗传学位置:2p24 基因组坐标(GRCh38):2:12,000,001-23,800,000有关全身性癫痫伴热性...
GTP 酶激活蛋白,RHO,10PSGAP与粘着斑激酶 2 相关的 GTP 酶调节剂; GRAF2HGNC 批准的基因符号:ARHGAP10细胞遗传学位置:4q3...
核苷酸酶,5-PRIME,胞质,IB胞质 5-引物核苷酸酶 IB;CNIB; CN1B自身免疫性不孕相关蛋白质; AIRPHGNC 批准的基因符号:NT5C1B细...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...