丝氨酸肽酶抑制剂，KAZAL 型，7; SPINK7
食管癌相关基因2; ECRG2HGNC 批准的基因符号：SPINK7细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,312,423-148,31...
5q32
N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1；NDST1
乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶；HSSTHGNC 批准的基因符号：NDST1细胞遗传学定位：5q3...
腓骨肌萎缩症，4C 型；CMT4C
夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4C 型腓骨肌萎缩症神经病，4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型（CMT4C）是由染色体 5q32 上的 SH3TC...
A 解聚素和金属蛋白酶结构域 19; ADAM19
解链蛋白酶-β, 小鼠, 同源; MLTNBHGNC 批准的基因符号：ADAM19细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,477,3...
色素性视网膜炎 43；RP43
这种形式的色素性视网膜炎（RP43）是由染色体 5q32 上编码 cGMP 磷酸二酯酶 α 子单元的 PDE6A 基因（180071）纯合或复合杂合突变引起的。有...
常染色体显性智力发育障碍 53; MRD53
智力低下，常染色体显性遗传 53该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性智力发育障碍-53（MRD53）是由染色体5q32上CAMK2A基因（1140...
溶质载体家族 26（硫酸盐转运蛋白），成员 2；SLC26A2
DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号：SLC26A2细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,960,758-14...
肌动蛋白结合 LIM 蛋白家族，成员 3；ABLIM3
KIAA0843HGNC 批准的基因符号：ABLIM3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,141,493-149,260,542（来...
POU 结构域，4 类，转录因子 3；POU4F3
POU 结构域转录因子 BRN3C；BRN3CBRN3.1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：POU4F3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...
仅 F 框蛋白 38；FBXO38
FBX38KLF7 活性调节剂，小鼠，同源物; MOKAHGNC 批准的基因符号：FBXO38细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,3...
蛋白磷酸酶 2，调节子单元 B，β；PPP2R2B
PP2APR55-βPP2AB55-βPP2AB-βPR55-βB55-βHGNC 批准的基因符号：PPP2R2B细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...
血小板衍生生长因子受体，β；PDGFRB
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体：包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
锌指蛋白 300；ZNF300
HGNC 批准基因符号：ZNF300细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,894,399-150,904,980（来自 NCBI）...
芳基硫酸酯酶I; ARSI
HGNC 批准的基因符号：ARSI细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:150,296,343-150,302,905（来自 NCBI）▼ 说...
耳聋，常染色体隐性遗传 101； DFNB101
有证据表明常染色体隐性耳聋-101（DFNB101） 是由染色体 5q32 上的 GRXCR2 基因（615762） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 临...
终末骨发生，II 型； AO2
AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...
发育不良； DTD
DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...
四三肽重复结构域蛋白 1； TTC1
TPR1HGNC 批准的基因符号：TTC1细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,009,139-160,065,543（来自 NC...
酪蛋白激酶 I，α-1； CSNK1A1
CK1-αCK1HGNC 批准基因符号：CSNK1A1细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,492,982-149,551,439（来...
SH3 结构域和四三肽重复结构域 2； SH3TC2
KIAA1985HGNC 批准的基因符号：SH3TC2细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,982,150-149,063,062（来...
骨骺发育不良，多发，4; EDM4
多发性骨骺发育不良，常染色体隐性遗传多发性骨骺发育不良伴马蹄足多发性骨骺发育不良伴双层髌骨有证据表明常染色体隐性多发性骨骺发育不良 4（EDM4） 是由染色体 5...
丝氨酸蛋白酶抑制剂，KAZAL 型，13; SPINK13
HGNC 批准的基因符号：SPINK13细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,268,794-148,286,255（来自 NCBI）...
小崎过度生长综合症; KOGS
骨骼过度生长并伴有面部畸形、皮肤弹性过度、白质病变和神经功能恶化有证据表明 Kosaki 过度生长综合征（KOGS） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基...
微纤维相关蛋白 3； MFAP3
HGNC 批准的基因符号：MFAP3细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,038,967-154,057,450（来自 NCBI）...
丝氨酸蛋白酶抑制剂，KAZAL 型，5; SPINK5
淋巴上皮Kazal型相关抑制剂；LEKTIHGNC 批准的基因符号：SPINK5细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,063,980-...
基底节钙化，特发性，1； IBGC1
原发性家族性脑钙化； PFBC双侧条纹状齿状钙化； BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症，常染色体显性遗传，成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...
肌节蛋白丝相关蛋白 1-L样 1； AFAP1L1
HGNC 批准的基因符号：AFAP1L1细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,271,859-149,343,637（来自 NCBI）...
大脑异常、神经变性和骨质硬化症; BANDDOS
有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...
微RNA 143; MIR143
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号：MIR143细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,428,918-149,42...
γ-氨基丁酸受体，PI； GABRP
GABA-A 受体，PI 多肽HGNC 批准的基因符号：GABRP细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:170,782,720-170,8...
