发病

胆石症，低磷脂相关；LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症（LPAC）（此处称为胆囊疾病 1（GBD1））是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的（171060...

线粒体内膜 8 的转位，酵母，A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽； DDP耳聋/肌张力障碍肽 1； DDP1DFN1，前HGNC 批准的基因符号：TIMM8A细胞遗传...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶；HAAHBAH此条目中涉及的其他实体：包含连接点连接，包括骗子，包括HGNC 批准的基因符号：ASPH细胞遗传学位置：8q12....

HGNC 批准的基因符号：GYG1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:148,991,540-149,031,775（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明脑海绵状血管瘤 3（CCM3） 是由染色体 3q26 上的 PDCD10 基因（609118） 杂合突变引起的。有证据表明，涉及双等位基因种系和体细胞突...

多发性骨骺发育不良，常染色体隐性遗传多发性骨骺发育不良伴马蹄足多发性骨骺发育不良伴双层髌骨有证据表明常染色体隐性多发性骨骺发育不良 4（EDM4） 是由染色体 5...

白血病，幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体：包括慢性粒细胞白血病； CMML，包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病（JMML） 可能是由染色体 11q23 上...

青光眼，原发性开角型，成人发病有证据表明开角型青光眼-1F（GLC1F） 是由染色体 7q36 上的 ASB10 基因（615054） 杂合突变引起的。▼ 临床特...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

范登伯格等人（1980）描述了一个患有全身性肌肉痉挛的家族，该家族是常染色体显性遗传的，在青春期表现最严重。发病年龄从10岁到15岁不等。肌酶在 15 至 25 ...

HGNC 批准的基因符号：RTTN细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:70,003,031-70,205,687（来自 NCBI）▼...

房室管缺损； AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损； ECD此条目中涉及的其他实体：房室间隔缺损，易感性，1，包括； AVSD1，包含细胞遗传学位置：1p31-p21...

多发性联锁，伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1（SYNS1） 是由染色体 17q22 ...

好发于肱动脉的神经炎； NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛，好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症（HNA） 是由染色体 17q25 上的 S...

基底膜胶原蛋白，α-5链HGNC 批准的基因符号：COL4A5细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,439,838-108,697...

汤姆森病；THD此条目中涉及的其他实体：MYOTONIA LEVIOR，包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直（汤姆森病）是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...

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