HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...

WPW 综合征此条目中涉及的其他实体：包括预激综合症附属房室通路，包括有证据表明 Wolff-Parkinson-White 综合征（WPW） 是由染色体 7q3...

鱼鳞病、痉挛性神经障碍和少发症脂肪醇：NAD+ 氧化还原酶缺乏脂肪醛脱氢酶缺乏FALDH 缺乏症 干燥综合征（SLS） 是由染色体 17p11 上编码脂肪醛脱氢酶...

有证据表明常染色体隐性痉挛性共济失调 4（SPAX4） 是由染色体 10p11 上的 MTPAP 基因（613669） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有...

12q24 染色体上的结直肠癌易感性 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对结肠直肠癌 12（CRCS12） 的易感性是由染色体 12q24 上 POLE ...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2T 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2T 型 有证据表明 2T 型腓骨肌萎缩症（CMT2T） 是由染色...

有证据表明膀胱输尿管反流-2（VUR2） 是由染色体 3p12 上 ROBO2 基因（602431） 的杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的表型描述和遗传异质性的...

斑点，110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体：包含干扰素诱导蛋白 41； IFI41，包含包含干扰素诱导蛋白 75； ...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

PEPD颌下、眼部和直肠疼痛，并伴有潮红家族性直肠疼痛 有证据表明阵发性极度疼痛障碍（PEXPD） 是由染色体 2q24 上的 SCN9A 基因（603415） ...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体：包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

甲基转移酶样 3MT-A70IME4，酿酒酵母，同源HGNC 批准的基因符号：METTL3细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,...

J 域包含蛋白 1； JDP1HGNC 批准的基因符号：DNAJC12细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:67,796,669-67...

OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

BCS1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BCS1L细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,658,743-218,663,4...

CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症； CSNU1，前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症，III型，以前； CSNU3，前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

家族性肾病家族性肾炎，无耳聋或眼部缺陷成人发病的肾衰竭； AORF细胞遗传学位置：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-155,100...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，4G 型； CMT4G夏科玛丽图斯病，常染色体隐性遗传，4G 型遗传性运动和感觉神经病，Russe 型腓骨肌萎缩症神经...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

II 型血管性血友病VWD，类型 2此条目中涉及的其他实体：包括血管性血友病 2A 型； VWD2A，包含包括血管性血友病 2B 型； VWD2B，包含包括血管性...

婴儿亚急性坏死性脑病，LEIGH；SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断，可能由多个不同基因的突变引起，表明遗传异质性。 Lei...

脯氨酸酶缺乏症是由染色体 19q13 上的 PEPD 基因（613230） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病，...

ACAD9 缺陷导致线粒体复合物 I 缺陷酰基辅酶A脱氢酶 9 缺乏ACAD9 缺陷 有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 20（MC1DN20） 是由染色体 3...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

露西-德里斯科尔综合症此条目中涉及的其他实体：母乳性黄疸，包括有证据表明，短暂性家族性新生儿高胆红素血症可能是由染色体 2q37 上的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶...