变体

MAB21, 线虫, 同源样 2HGNC 批准的基因符号:MAB21L2细胞遗传学位置:4q31.3 基因组坐标(GRCh38):4:150,582,151-15...

福勒型脑积水福勒综合症脑血管病引起的脑积水/脑积水脑碎裂性增殖性血管病; EPV有证据表明增殖性血管病和积水性脑积水综合征(PVHH)(也称为脑碎裂性增殖性血管病...

DNA 解旋酶,RECQ-LIKE,类型 3; RECQ3WRN基因;WRNHGNC 批准的基因符号:WRN细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):...

天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶;HAAHBAH此条目中涉及的其他实体:包含连接点连接,包括骗子,包括HGNC 批准的基因符号:ASPH细胞遗传学位置:8q12....

富含肠和肾的 PDZ 蛋白;IKEPPHGNC 批准的基因符号:NHERF4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,185,47...

跨膜蛋白 16B; TMEM16B染色体 12 开放解读码组 3; C12ORF3HGNC 批准的基因符号:ANO2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(...

HGNC 批准的基因符号:GYG1细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:148,991,540-149,031,775(来自 NCBI)▼ 说...

DEAH框 多肽 16死亡/H框 16; DDX16DEAH框 蛋白 2; DBP2PRP8,S. POMBE,同源物不可能的任务,斑马鱼,同源;MISKIAA0...

人类转录调节蛋白; HTRPHCNGPHTRGHGNC 批准基因符号:SAP30BP细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,667...

CASK-相互作用蛋白,98-KD; CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号:WHRN细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:114...

白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...

HGNC 批准的基因符号:TFAP2B细胞遗传学位置:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:50,818,355-50,847,619(来自 NCBI)▼...

PRXI增殖相关基因A; PAGA天然致命物增强因子A; NKEFAHGNC 批准的基因符号:PRDX1细胞遗传学位置:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):...

有证据表明范可尼贫血互补型 S(FANCS) 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因(113705) 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...