肿瘤坏死因子配体超家族,成员 18;TNFSF18
AITR 配体;AITRLGITR 配体;GITRLHGNC 批准的基因符号:TNFSF18细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,...
AITR 配体;AITRLGITR 配体;GITRLHGNC 批准的基因符号:TNFSF18细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,...
过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ,辅激活剂 1;PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α;PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1;PGC1HGNC 批...
激肽释放酶7蛋白酶,丝氨酸,6;PRSS6角质层糜蛋白酶;SCCEHGNC 批准的基因符号:KLK7细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
甲状腺激素受体相互作用子 7;TRIP7HGNC 批准的基因符号:HMGN3细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:79,201,245-7...
HGNC 批准的基因符号:PLN细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:118,548,296-118,561,716(来自 NCBI)▼...
早产儿玻璃膜病RDS ,前▼ 说明早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的主要原因是肺表面活性物质的发育缺乏。RDS 的频率与胎龄成反比。然而,并非所有早产儿都会出现RD...
肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生(LCAH) 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白(STAR;...
有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏(GCCD4) 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因(607878) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...
糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗(GCCR) 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...
甲状腺激素受体相互作用物 8;TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号:JMJD1C细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:6...
细胞凋亡相关基因2; ALG2HGNC 批准的基因符号:PDCD6细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:271,646-314,974(...
GLUT4 增强因子;GEFHD 基因调控区结合蛋白 1; HDBP1HGNC 批准的基因符号:SLC2A4RG细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GR...
膜联蛋白I; ANX1脂皮质素I; LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号:ANXA1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:73,1...
附件十一; ANX11自身抗原,56-KDHGNC 批准的基因符号:ANXA11细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:80,150,8...
过氧化物酶体增殖物激活受体;PPAR此条目中涉及的其他实体:高脂β脂蛋白血症,包括HGNC 批准的基因符号:PPARA细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标...
乳头瘤病毒结合因子; PBFHD 基因调控区结合蛋白 2; HDBP2HGNC 批准的基因符号:ZNF395细胞遗传学位置:8p21.1 基因组坐标(GRCh38...
微型染色体维持,酿酒酵母,4 的同源物细胞分裂周期 21,S. Pombe,同源物CDC21,S. POMBE,同系物HGNC 批准的基因符号:MCM4细胞遗传学...
UNC45,线虫,同源物,A平滑肌细胞相关蛋白 1; SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号:UNC45A细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
非家族性糖皮质激素缺乏症 1; FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1(GCCD1) 或家族性糖皮质激素缺乏症(FGD1)...
表面活性剂相关蛋白,肺,2; SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C; SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
SWR1,S. 酿酒酵母,同系物;SWR1KIAA0309HGNC 批准的基因符号:SRCAP细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:3...
HD1减少钾依赖性 3,酵母,同系物 1; RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:HDAC1细胞遗传学位置:1p35.2-p35.1 基因组...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...