Furukawa 等人在 4 代 10 人中（1968） 发现了肌肉萎缩、共济失调、色素性视网膜炎和糖尿病。糖尿病发病相对较晚。该疾病与雷夫苏姆综合征（26650...

CDG Iu; CDGIu 有证据表明 Iu 型先天性糖基化障碍（CDG1U） 是由染色体 9q34 上的 DPM2 基因（603564） 纯合或复合杂合突变引起...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，显性中级 CDI-CMTC 有证据表明 C 型显性中间型腓骨肌神经病（CMTDIC） 是由染色体 1p35 上 Y...

瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒（HML） 肌病（也称为瑞典型运动不耐受肌病）是由 ...

罗齐茨基等人（1971）描述了一种与身材矮小、白癜风、肌肉萎缩和失弛缓症相关的耳聋综合征。请参阅 606579 了解白癜风和先天性耳聋的关联，以及 142623 ...

神经病，远端遗传性运动，IX 型； DHMN9 有证据表明 IX 型远端遗传性运动神经元病（HMN9） 是由染色体 14q32 上的 WARS 基因（WARS1；...

节段性脊髓性肌萎缩症是前角细胞疾病的一种形式，主要影响手部肌肉（Kamholz 等，1988）。该病通常呈散发性且非进展性。▼ 细胞遗传学卡姆霍尔兹等人（1988...

进行性外眼肌麻痹，常染色体显性遗传 6 常染色体显性遗传性进行性外眼肌麻痹 6（PEOA6） 是由 10q 染色体上的 DNA2 基因（601810） 杂合突变引...

有证据表明伴有肌张力低下和可变智力和行为异常（NEDHIB） 的神经发育障碍是由染色体 17p13 上 POLR2A 基因（180660） 的杂合突变引起的。▼ ...

伴有干骺端软骨发育不良的白质脑病； LKMCD;脊柱外骺端发育不良，X 连锁，伴有精神退化SEMD，X连锁，伴有精神恶化有证据表明 X 连锁脊椎干骺端发育不良伴低...

AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号：AAAS细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,307,46...

精神发育迟滞，X 连锁 49； MRX49精神发育迟滞，X 连锁 15； MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征（MRXSRC） 是由染色体 Xp22 上的 C...

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经病 3（SCAN3） 是由染色体 1p32 上 COA7 基因（615623） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

AFFN 营养不良 1； AFFND1多发性畸形、轴后、额鼻发育不全和唇裂/腭裂唇/腭裂伴额鼻发育不全和轴后多发性畸形▼ 临床特征里奇耶里-科斯塔等人（1985）...

牛颈综合症； COWCK伴有耳聋和智力低下的腓骨肌萎缩症神经病、轴突运动感觉、耳聋和智力迟钝； NAMSDNADMR 有证据表明 X 连锁隐性夏科-马里-图思病 ...

SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因（PLP1; 300401） 突变引起的，因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD;...

视神经萎缩、多发性神经病和耳聋罗森伯格-楚托里安综合症夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，5 此条目使用了数字符号（#），因为 X 连锁隐性腓骨肌萎缩症 5（CMTX...

IIC 型遗传性感觉神经病（HSN2C） 是由染色体 2q37 上的 KIF1A 基因（601255） 纯合或复合杂合突变引起。KIF1A 基因突变还可导致遗传性...

脑-肺-甲状腺综合征 伴或不伴肺功能障碍（CAHTP） 的舞蹈手足徐动症和先天性甲状腺功能减退症（CAHTP） 是由染色体 14q13 上的 NKX2-1 基因（...

PGK1 缺乏症磷酸甘油酸激酶 1 缺陷是由 PGK1 基因（311800） 突变引起的。▼ 说明磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症是一种 X 连锁隐性遗传病，其临床表型...

COX10，酿酒酵母，同源物血红素 A：法尼基转移酶HGNC 批准的基因符号：COX10细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:14,069...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，4G 型； CMT4G夏科玛丽图斯病，常染色体隐性遗传，4G 型遗传性运动和感觉神经病，Russe 型腓骨肌萎缩症神经...

染色体 1 开放解读码组 194； C1ORF194HGNC 批准的基因符号：CFAP276细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,...

CDG IIk； CDGIIk 先天性糖基化 IIk 型疾病（CDG2K） 是由染色体 4q12 上 TMEM165 基因（614726） 的纯合或复合杂合突变引...

癫痫性脑病，婴儿早期，86；EIEE86 有证据表明发育性癫痫性脑病 86（DEE86） 是由染色体 3p21 上 DALRD2 基因（618904） 的纯合突变...

HMN 5A神经病，远端遗传性运动，V 型； HMN5神经病，远端遗传性运动，VA 型； DHMN5ADHMN VAVA 型远端脊髓性肌萎缩症； DSMAVA脊髓...

MAB21, 线虫, 同源样 2HGNC 批准的基因符号：MAB21L2细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,582,151-15...