小眼症,综合征 1; MCOPS1
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
钠通道,电压门控,X 型,α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号:SCN10A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐...
家族性热惊厥,9; FEB9细胞遗传学定位:3p24.2-p23 基因组坐标(GRCh38):3:23,800,001-32,000,000有关家族性热性惊厥的一...
有证据表明慢性心房和肠道节律失常(CAID)是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因(609168)的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...
HGNC 批准的基因符号:GADL1细胞遗传学定位:3p24.1-p23 基因组坐标(GRCh38):3:30,726,197-30,894,661(来自 NCB...
RAB5HGNC 批准的基因符号:RAB5A细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:19,947,097-19,985,175(来自 NCB...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
HGNC 批准基因符号:RBMS3细胞遗传学定位:3p24.1 基因组坐标(GRCh38):3:29,281,071-30,010,395(来自 NCBI)▼ 克...
RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号:RFTN1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:16,315,845-16,513...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
SGO;SGO1HGNC 批准的基因符号:SGO1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:20,160,593-20,186,886(来自 ...
泛素结合酶 E2E 2HGNC 批准的基因符号:UBE2E2细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:23,203,098-23,591,92...
KIAA0089HGNC 批准的基因符号:GPD1L细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,106,620-32,168,709(来自...
富含亮氨酸的蛋白质 15; LRP15HGNC 批准的基因符号:LRRC3B细胞遗传学位置:3p24.1 基因组坐标(GRCh38):3:26,622,772-2...
原发性纤毛运动障碍,44 ,无反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 44(CILD44) 是由染色体 3p24 上的 NEK10 基因(618726) 纯合突变引起...
膝骨关节炎细胞遗传学位置:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:16,300,001-23,800,000 有关骨关节炎的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
溶质载体家族 4(碳酸氢钠协同转运蛋白),前成员 6; SLC4A6,前此条目中涉及的其他实体:包含碳酸氢钠协同转运蛋白 2; NBC2,已包含包含碳酸氢钠协同转...
从未出现在有丝分裂 A 相关激酶 10 中HGNC 批准的基因符号:NEK10细胞遗传学位置:3p24.1 基因组坐标(GRCh38):3:27,106,484-...
OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎,易感 有证据表明对骨关节炎 - 1(OS1) 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因(605083) 的变异赋予的。...
5-氮杂胞苷诱导的基因 2,小鼠,同源物AZI2,小鼠,同系物; AZ2NAK 相关蛋白 1; NAP1TILPHGNC 批准的基因符号:AZI2细胞遗传学位置:...
细胞遗传学位置:3q25-q27 基因组坐标(GRCh38):3:149,200,001-188,200,000▼ 说明阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式...
端板乙酰胆碱酯酶的胶原尾HGNC 批准的基因符号:COLQ细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,450,133-15,521,706...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
PALB,构巢曲霉,同源物;PALBHHGNC 批准的基因符号:CAPN7细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,206,246-15...
肽-N-聚糖酶 1,酿酒酵母,同源物;PNG1HGNC 批准的基因符号:NGLY1细胞遗传学定位:3p24.2 基因组坐标(GRCh38):3:25,718,94...
细胞遗传学定位:3p24-p21 基因组坐标(GRCh38):3:16,300,001-54,400,000▼ 说明阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式(参...
双细胞内血管性血友病因子域 A 蛋白; DVWADIVALOC344875HGNC 批准的基因符号:COL6A4P1细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GR...
钠通道,电压门控,XI 型,α子单元NAV1.9HGNC 批准的基因符号:SCN11A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,845,...
ETHER-A-GO-GO-LIKE 钾通道 1; ELK1EAG 样钾通道 1HGNC 批准的基因符号:KCNH8细胞遗传学位置:3p24.3 基因组坐标(GR...