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肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...

梅克尔综合征5型(MKS5)是由染色体16q12上的RPGRIP1L基因(610937)纯合或复合杂合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般描述,请参见 MKS1(2...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

BSZQTL3细胞遗传学定位:8q24 基因组坐标(GRCh38):8:116,700,001-145,138,636关于骨大小遗传性和骨大小数量性状位点(QTL...

不耐受神经循环衰弱二尖瓣脱垂综合征心烦躁SOLDIERS HEART 有证据表明直立不耐受是由编码去甲肾上腺素转运蛋白(SLC6A2;SLC6A2;)的基因杂合突...

溴结构域蛋白,75-KD;BP75HGNC 批准的基因符号:BRD7细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,315,957-50,...

同步导入蛋白1;SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号:HEATR3细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,065,9...

锌指蛋白 423,小鼠,同源物;ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白;奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号:ZNF423细胞遗传学定位:16q12...

GSD IXb肝脏和肌肉糖原分解,常染色体隐性肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏症,常染色体隐性遗传 IXb 型糖原贮积病(GSD9B) 是由染色体 16q12 上的 P...

细胞遗传学位置:6q12-q16 基因组坐标(GRCh38):6:62,700,001-105,000,000有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请...

羧酸酯酶 5; CES5羧酸酯酶样尿排泄蛋白;CAUXINHGNC 批准的基因符号:CES5A细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:5...

PRECEREBELLIN小脑蛋白前体此条目中涉及的其他实体:包含小脑蛋白HGNC 批准的基因符号:CBLN1细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh...

MFT1布鲁克的腺样囊性上皮瘤; EAC上皮瘤,遗传性多发性良性囊性布鲁克-福迪斯毛发上皮瘤 多发性家族性毛发上皮瘤-1(MFT1) 是由染色体 16q12 上的...

EYES SHUT,果蝇,同源SPACEMAKER; SPAMHGNC 批准的基因符号:EYS细胞遗传学位置:6q12 基因组坐标(GRCh38):6:63,71...

Joubert 综合征 7(JBTS7) 是由染色体 16q12 上 RPGRIP1L 基因(610937) 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joubert 综合...

细胞遗传学位置:16q13-q21 基因组坐标(GRCh38):16:56,000,001-66,600,000乳腺不对称,或乳房不对称,是发育中的青春期女孩的常...

与年龄相关的皮质白内障,1; ARCC1细胞遗传学位置:6p12-q12 基因组坐标(GRCh38):6:46,200,001-69,200,000▼ 说明年龄相...