白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性 1; VAMAS1
白癜风;VTLG系统性红斑狼疮,白癜风相关;SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因(NLRP1;NLRP1;)的变异赋予的...
白癜风;VTLG系统性红斑狼疮,白癜风相关;SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因(NLRP1;NLRP1;)的变异赋予的...
HGNC 批准的基因符号:C6orf120细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:169,702,126-169,706,360(来自 NCBI...
分泌的模块化钙结合蛋白 2平滑肌相关蛋白 2;SMAP2HGNC 批准的基因符号:SMOC2细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:168,44...
有证据表明骶骨发育不全伴椎体异常(SAVA)是由染色体 6q27 上的 T 基因(601397)纯合突变引起的。▼ 临床特征Postma et al.(2014)...
T-复合物同系物 TCP1HGNC 批准的基因符号:TCP1细胞遗传学定位:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,778,498-159,789,...
HC3PSC2HGNC 批准的基因符号:PSMA2细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:42,916,861-42,932,174(来自 ...
亨廷顿病样 4;HDL4橄榄桥小脑萎缩 V;OPCA5小脑实质疾病 II;CPD2此处使用数字符号(#)是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17(SCA17)可能是...
甲状腺激素受体相互作用子 7;TRIP7HGNC 批准的基因符号:HMGN3细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:79,201,245-7...
有证据表明室周结节性异位 6(PVNH6) 是由染色体 6q27 上的 ERMARD 基因(615532) 杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 临床特征孔...
血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...
UNC93, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号:UNC93A细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,269,032-167,3...
RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号:RNASET2细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:166,922,113-166,956,550(来...
不伴巨脑畸形的囊性白质脑病是由染色体 6q27 上 RNASET2 基因(612944) 的纯合或复合杂合突变引起。囊性白质脑病伴巨脑畸形(604004) 是一种...
利什曼病,内脏,易感性,1细胞遗传学位置:22q12 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病,也称为内脏利...
TCP10AHGNC 批准的基因符号:TCP10L3细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,373,090-167,384,510(来自...
SCA17基因HGNC 批准的基因符号:TBP细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,554,369-170,572,859(来自 NC...
T 鼠短尾突变体表型, 小鼠, HOMOLOG OF; T转录因子 T; TFTHGNC 批准的基因符号:TBXT细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh3...
BRG1 相关因子,45-KD,A;BAF45AHGNC 批准的基因符号:PHF10细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:169,703,90...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...
干细胞白血病/淋巴瘤;SCLL细胞遗传学位置:8p11 基因组坐标(GRCh38):8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征,也称为...
12-(S)-羟基二十碳四烯酸受体12-(S)-HETE受体12-HETERHGNC 批准的基因符号:GPR31细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38...
锌指 MYND 结构域蛋白 7;ZMYND7HGNC 批准的基因符号:PDCD2细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,575,295-...
PPARG 本构共激活剂 1;PGCC1PPARG 组成型共激活剂;CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号:FAM120B细胞遗传学位置:6q27 基因...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
胰岛素依赖型糖尿病,17 岁; IDDM17胰岛素依赖型糖尿病 17细胞遗传学定位:10q25 基因组坐标(GRCh38):10:104,000,001-117,...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转位至 4;MLLT4混合谱系白血病,转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因;AF6独木舟,果蝇,同源物此条目中代表的...
蛋白酶体亚基 C5; HC5蛋白酶体亚基β-6HGNC 批准的基因符号:PSMB1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,535,119...
异位,室周,X连锁显性异位,家族性结节结节性异位,双侧室周;NHBP;BPNH室周异位,EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4,前;PVNH4,前此条...
HPAT5长基因间非编码 RNA HPAT5lincRNA HPAT5细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,228,299-167,2...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...