伴有 TDP43 内含物的额颞叶变性,与 GRN 相关
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
HGNC 批准基因符号:ATXN2L细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,822,999-28,837,232(来自 NCBI)...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
TWIST NEIGHBOR; TWISTNBHGNC 批准的基因符号:POLR1F细胞遗传学定位:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:19,695,4...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 21(MC4DN21)是由 COXFA4 基因(NDUF4A)纯合突变引起的;603833)在染色体 7p21 上。据报道...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体:包含组蛋白脱乙酰酶 9A;HDAC9A,包...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
缺失卵母细胞/减数分裂调节因子,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:MIOS细胞遗传学定位:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:7,566,884-7...
外胚层发育不良并指综合征-1(EDSS1)是由 PVRL4 基因(NECTIN4;纯合子或复合杂合子突变)引起的。609607)在染色体 1q23 上。▼ 说明外...
胰岛细胞自身抗原,69-KD;ICA69HGNC 批准的基因符号:ICA1细胞遗传学定位:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:8,113,184-8,2...
促肾上腺皮质激素释放因子受体 2;CRFR2CRF2 受体HGNC 批准的基因符号:CRHR2细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,...
细胞遗传学定位:4p16 基因组坐标(GRCh38):4:1-11,300,000▼ 临床特征阿德斯等人(1994) 描述了澳大利亚南部的一个亲属患有一种颅缝早闭...
RPA14REPA3HGNC 批准的基因符号:RPA3细胞遗传学定位:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:7,636,518-7,718,607(来自 ...
NPH1HGNC 批准的基因符号:NXPH1细胞遗传学位置:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:8,433,609-8,752,961(来自 NCBI)...
SKAP55相关蛋白; SKAP55RHGNC 批准的基因符号:SKAP2细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:26,654,770-26...
结肠癌转移相关基因 1HGNC 批准的基因符号:MACC1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,134,655-20,217,384...
近视 4,前; MYP4,前细胞遗传学位置:7p15 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-28,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正...
含异戊二烯合酶结构域的蛋白质; ISPDHGNC 批准的基因符号:CRPPA细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(GRCh38):7:16,087,525-1...
lincRNA AC011288.2LOC105375159细胞遗传学位置:7p21.3-p21.2 基因组坐标(GRCh38):7:7,200,001-...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
含有 RGS 结构域和 Phox 结构域的蛋白质; RGS-PX1KIAA0713HGNC 批准的基因符号:SNX13细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(G...
沃克-沃伯格综合症或与 ISPD 相关的肌肉-眼-脑疾病这种形式的伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 营养不良聚糖病(A7 型;MDDGA7)是由染色体上 ...
胸腺细胞/精细胞选择1; TSSN1HGNC 批准的基因符号:GLCCI1细胞遗传学位置:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:7,968,796-8,0...
DGK-βDGK,90-KDKIAA0718HGNC 批准的基因符号:DGKB细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(GRCh38):7:14,145,049-...
果蝇按钮头,同源物;BTTDHGNC 批准的基因符号:SP8细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,782,279-20,786,88...
VELI 相关 MAGUK 1; VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质,小鼠,同源物; PALS2HGNC 批准的基因符号:PALS2细胞遗传学定位:7p15....
KIAA0960HGNC 批准的基因符号:THSD7A细胞遗传学位置:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:11,370,365-11,832,198(来...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
前梯度 2,爪蟾,同源物AG2HGNC 批准的基因符号:AGR2细胞遗传学定位:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:16,791,811-16,804,...